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#enfermedades-raras — Public Fediverse posts

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  1. Se ha publicado un nuevo número de @revistatelos en el que se incluye un artículo que he escrito apuntando algunas de las aplicaciones de #IA desarrolladas que están ya aplicándose en la investigación científica y el diagnóstico de las #enfermedadesraras
    telos.fundaciontelefonica.com/

  2. Se ha publicado un nuevo número de @revistatelos en el que se incluye un artículo que he escrito apuntando algunas de las aplicaciones de #IA desarrolladas que están ya aplicándose en la investigación científica y el diagnóstico de las #enfermedadesraras
    telos.fundaciontelefonica.com/

  3. 🌱 ■ La reina Letizia emociona al contar la historia de una madre y su hija con una enfermedad rara: "Elena tuvo muchísima suerte" ■ Letizia ha utilizado el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hablar sobre una joven que padece una de ellas y la lucha de su madre.
    huffingtonpost.es/life/letizia

    #familiareal #reinaletizia #enfermedadesraras #royals #life #realeza #monarquia #casareal

  4. 🌱 ■ La reina Letizia emociona al contar la historia de una madre y su hija con una enfermedad rara: "Elena tuvo muchísima suerte" ■ Letizia ha utilizado el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras para hablar sobre una joven que padece una de ellas y la lucha de su madre.
    huffingtonpost.es/life/letizia

    #familiareal #reinaletizia #enfermedadesraras #royals #life #realeza #monarquia #casareal

  5. Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @theconversationes que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y @raras_csic
    theconversation.com/las-enferm

  6. Publico hoy un artículo introductorio sobre las #EnfermedadesRaras en @theconversationes que será el primero de una serie de artículos que publicaremos sobre este tema, editados por Elena Sanz y escritos por diversos colegas del #ciberer y @raras_csic
    theconversation.com/las-enferm

  7. Las llamadas #enfermedadesraras no lo son tanto: son casi 7000 enfermedades que afectan a 300 millones de personas en el mundo, tres de ellas en España. La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta tratamiento, por eso, LA INVESTIGACIÓN es la principal esperanza y las asociaciones son vitales.

    Lo contamos en este documental sonoro de Irene Valiente en el que hablamos con pacientes, familias, asociaciones e investigadoras: eldiario.es/carnecruda/program

  8. Las llamadas #enfermedadesraras no lo son tanto: son casi 7000 enfermedades que afectan a 300 millones de personas en el mundo, tres de ellas en España. La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta tratamiento, por eso, LA INVESTIGACIÓN es la principal esperanza y las asociaciones son vitales.

    Lo contamos en este documental sonoro de Irene Valiente en el que hablamos con pacientes, familias, asociaciones e investigadoras: eldiario.es/carnecruda/program

  9. Las llamadas #enfermedadesraras no lo son tanto: son casi 7000 enfermedades que afectan a tres millones de personas en España. La mayoría no tienen cura y solo un 5% cuenta tratamiento, por eso, LA INVESTIGACIÓN es la principal esperanza y las asociaciones son vitales. Un documental de Carne Cruda:

    No es tan raro tener una enfer...

  10. Hoy estaré en Zaragoza, en el @caixaforum asistiendo a una nueva edición (XV) de la reunión anual del @ciber_isciii de #EnfermedadesRaras “Investigar es avanzar”, con la participación de científicos y asociaciones de pacientes, para celebrar y visibilizar el día/mes de las #EERR

  11. Hoy estaré en Zaragoza, en el @caixaforum asistiendo a una nueva edición (XV) de la reunión anual del @ciber_isciii de #EnfermedadesRaras “Investigar es avanzar”, con la participación de científicos y asociaciones de pacientes, para celebrar y visibilizar el día/mes de las #EERR

  12. La vida como científico es sacrificada pero también gratificante. Y a veces gratamente inesperada. Hoy la empresa @alnylam experta en terapias #RNAi para #enfermedadesraras inaugura una sala de seminarios en su sede en Madrid a la que ha decidido poner mi nombre. Un inmenso honor

  13. La vida como científico es sacrificada pero también gratificante. Y a veces gratamente inesperada. Hoy la empresa @alnylam experta en terapias #RNAi para #enfermedadesraras inaugura una sala de seminarios en su sede en Madrid a la que ha decidido poner mi nombre. Un inmenso honor

  14. En el mes dedicado a las #enfermedadesraras os invito a consultar el libro que escribí sobre este tema: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? Nextdoor, 2023, convertido en una #IA con ayuda de Fundación 29 y al que podéis preguntarle sobre #EERR
    foundation29.org/libroenfermed

  15. En el mes dedicado a las #enfermedadesraras os invito a consultar el libro que escribí sobre este tema: ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? Nextdoor, 2023, convertido en una #IA con ayuda de Fundación 29 y al que podéis preguntarle sobre #EERR
    foundation29.org/libroenfermed

  16. AlphaGenome de DeepMind analiza 1Mb de ADN y predice señales reguladoras base a base para entender mutaciones no codificantes, cáncer y enfermedades raras. Código y pesos abiertos. aidoo.news/noticia/rPXAar

    #Ciencia #DeepMind #Cancer #EnfermedadesRaras #Biotecnologia

  17. La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, requiere cuidados constantes frente al dolor, las infecciones y la cicatrización. Existe una terapia ya aprobada en la UE (Vyjuvek), pero su acceso en España aún no está claro. #Difunde

    #EnfermedadesRaras

  18. La epidermólisis bullosa, o piel de mariposa, requiere cuidados constantes frente al dolor, las infecciones y la cicatrización. Existe una terapia ya aprobada en la UE (Vyjuvek), pero su acceso en España aún no está claro. #Difunde

    #EnfermedadesRaras

  19. Dictamen del Comité Económico y Social Europeo. #Inteligenciaartificial, #macrodatos y #enfermedadesraras (Dictamen exploratorio solicitado por la Presidencia danesa del Consejo de la UE) | DOUE C/2026/24, 16.1.2026 #documentosUE links.uv.es/pp8tj9H

  20. Hola Titánicos, desde Somosdisca os deseo un muy feliz año nuevo 2026, haciendo una reflexión de este año que acaba y deseándoos todo lo mejor para este nuevo año que comienza.

    Y es que un año más, con el repicar de las campanas, el destello de fuegos artificiales, y algún que otro pequeño atragantamiento con las uvas... el mundo se prepara para dar la bienvenida al año nuevo 2026.

    somosdisca.es/feliz-ano-nuevo-

    #AñoNuevo2026 #ano2026 #año2026 #anonuevo #añonuevo #feliz2026 #felizañonuevo2026 #porloquevieneporloqueseva #porunañomejor #discapacidadinvisible #discapacidadorganica #discapacidadvisual #DiscapacidadAuditiva #discapacidad #Disability #disabilities #saludenfermedad #saludmental #365diasvisibilizando #365dias #365dandovisibilidad #salud #enfermedadesraras #enferemdadrara #somosdisca #gentetitanica #titan #titánicos

  21. Hola Titánicos, desde Somosdisca os deseo un muy feliz año nuevo 2026, haciendo una reflexión de este año que acaba y deseándoos todo lo mejor para este nuevo año que comienza.

    Y es que un año más, con el repicar de las campanas, el destello de fuegos artificiales, y algún que otro pequeño atragantamiento con las uvas... el mundo se prepara para dar la bienvenida al año nuevo 2026.

    somosdisca.es/feliz-ano-nuevo-

    #AñoNuevo2026 #ano2026 #año2026 #anonuevo #añonuevo #feliz2026 #felizañonuevo2026 #porloquevieneporloqueseva #porunañomejor #discapacidadinvisible #discapacidadorganica #discapacidadvisual #DiscapacidadAuditiva #discapacidad #Disability #disabilities #saludenfermedad #saludmental #365diasvisibilizando #365dias #365dandovisibilidad #salud #enfermedadesraras #enferemdadrara #somosdisca #gentetitanica #titan #titánicos

  22. 🎯 ■ "Nada es imposible para mí": la historia de Andrés, el joven de 22 años que vive cada día como un regalo ■ Andrés ha cautivado en un vídeo en TikTok por su entereza y ganas de vivir, dando una lección de vida.
    huffingtonpost.es/virales/nada

    #virales #psicologia #enfermedadesraras #tiktok

  23. 🎯 ■ "Nada es imposible para mí": la historia de Andrés, el joven de 22 años que vive cada día como un regalo ■ Andrés ha cautivado en un vídeo en TikTok por su entereza y ganas de vivir, dando una lección de vida.
    huffingtonpost.es/virales/nada

    #virales #psicologia #enfermedadesraras #tiktok

  24. 🎨 ■ Travis Birds: "No vivo demasiado en la realidad porque me sepulta bastante" ■ La cantautora presenta 'Tu reflejo', una canción inspirada en dos personas con atrofia muscular espinal, que forma parte de la iniciativa IAMElodía, que busca concienciar sobre esta enfermedad a través de la música por el Día Internacional de las Pers[…]
    huffingtonpost.es/life/cultura

    #cultura #musica #enfermedadesraras

  25. 🎨 ■ Travis Birds: "No vivo demasiado en la realidad porque me sepulta bastante" ■ La cantautora presenta 'Tu reflejo', una canción inspirada en dos personas con atrofia muscular espinal, que forma parte de la iniciativa IAMElodía, que busca concienciar sobre esta enfermedad a través de la música por el Día Internacional de las Pers[…]
    huffingtonpost.es/life/cultura

    #cultura #musica #enfermedadesraras

  26. El dr. Ricardo Gil, médico internista, siempre se acuerda de las #EnfermedadesRaras, las #EnfermedadesInvisibles y sin diagnóstico.
    Aunque a algunos no os gustan los enlaces de X lo pongo por respeto pero subo el vídeo por si no queréis entrar y podéis así informaros brevemente sobre la #Escerodermia 🌻
    El #29DeJunio fue el #DiaMundialDeLaEsclerodermia 💚
    x.com/dricardogil/status/19393