#genetyka — Public Fediverse posts

Zespół kierowany przez Bena Shenhara z Weizmann Institute of Science wykazał, że dziedziczność długości życia może wynosić nawet 50-55% (czyli podobnie jak w przypadku innych cech).
Analiza została opublikowana pod koniec stycznia b.r. w magazynie Science.
Dotychczasowe badania wskazywały, że genetyka ma wpływ na ok. 20-25% różnic w długości życia. Niektóre prace sugerowały jeszcze niższe wartości. Wzmacniało to przekonanie, że o długowieczności decydują przede wszystkim styl życia i środowisko.

W dotychczasowych analizach nie rozróżniano przyczyn zgonów. Do jednego zbioru trafiały zarówno zgony wynikające z biologicznego starzenia się organizmu, jak i te spowodowane czynnikami zewnętrznymi – wypadkami, przemocą czy chorobami zakaźnymi.
Dopiero zespół Shenhara wyodrębnił zgony wynikające z biologicznego starzenia się i wyeliminował te spowodowane czynnikami zewnętrznymi.

Shenhar podkreśla, że jego badania mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii medycznych, których celem byłoby wsparcie organizmu tam, gdzie sama dyscyplina nie wystarcza.

#długowieczność #genetyka #środowisko #dziedziczność #DługośćŻycia #zdrowie #nauka #medycyna #biologia

https://academia.pan.pl/biologia-dlugowiecznosci-ile-zycia-zapisane-jest-w-genach/

Zespół kierowany przez Bena Shenhara z Weizmann Institute of Science wykazał, że dziedziczność długości życia może wynosić nawet 50-55% (czyli podobnie jak w przypadku innych cech).
Analiza została opublikowana pod koniec stycznia b.r. w magazynie Science.
Dotychczasowe badania wskazywały, że genetyka ma wpływ na ok. 20-25% różnic w długości życia. Niektóre prace sugerowały jeszcze niższe wartości. Wzmacniało to przekonanie, że o długowieczności decydują przede wszystkim styl życia i środowisko.

W dotychczasowych analizach nie rozróżniano przyczyn zgonów. Do jednego zbioru trafiały zarówno zgony wynikające z biologicznego starzenia się organizmu, jak i te spowodowane czynnikami zewnętrznymi – wypadkami, przemocą czy chorobami zakaźnymi.
Dopiero zespół Shenhara wyodrębnił zgony wynikające z biologicznego starzenia się i wyeliminował te spowodowane czynnikami zewnętrznymi.

Shenhar podkreśla, że jego badania mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii medycznych, których celem byłoby wsparcie organizmu tam, gdzie sama dyscyplina nie wystarcza.

#długowieczność #genetyka #środowisko #dziedziczność #DługośćŻycia #zdrowie #nauka #medycyna #biologia

https://academia.pan.pl/biologia-dlugowiecznosci-ile-zycia-zapisane-jest-w-genach/

Zespół kierowany przez Bena Shenhara z Weizmann Institute of Science wykazał, że dziedziczność długości życia może wynosić nawet 50-55% (czyli podobnie jak w przypadku innych cech).
Analiza została opublikowana pod koniec stycznia b.r. w magazynie Science.
Dotychczasowe badania wskazywały, że genetyka ma wpływ na ok. 20-25% różnic w długości życia. Niektóre prace sugerowały jeszcze niższe wartości. Wzmacniało to przekonanie, że o długowieczności decydują przede wszystkim styl życia i środowisko.

W dotychczasowych analizach nie rozróżniano przyczyn zgonów. Do jednego zbioru trafiały zarówno zgony wynikające z biologicznego starzenia się organizmu, jak i te spowodowane czynnikami zewnętrznymi – wypadkami, przemocą czy chorobami zakaźnymi.
Dopiero zespół Shenhara wyodrębnił zgony wynikające z biologicznego starzenia się i wyeliminował te spowodowane czynnikami zewnętrznymi.

Shenhar podkreśla, że jego badania mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii medycznych, których celem byłoby wsparcie organizmu tam, gdzie sama dyscyplina nie wystarcza.

#długowieczność #genetyka #środowisko #dziedziczność #DługośćŻycia #zdrowie #nauka #medycyna #biologia

https://academia.pan.pl/biologia-dlugowiecznosci-ile-zycia-zapisane-jest-w-genach/

Zespół kierowany przez Bena Shenhara z Weizmann Institute of Science wykazał, że dziedziczność długości życia może wynosić nawet 50-55% (czyli podobnie jak w przypadku innych cech).
Analiza została opublikowana pod koniec stycznia b.r. w magazynie Science.
Dotychczasowe badania wskazywały, że genetyka ma wpływ na ok. 20-25% różnic w długości życia. Niektóre prace sugerowały jeszcze niższe wartości. Wzmacniało to przekonanie, że o długowieczności decydują przede wszystkim styl życia i środowisko.

W dotychczasowych analizach nie rozróżniano przyczyn zgonów. Do jednego zbioru trafiały zarówno zgony wynikające z biologicznego starzenia się organizmu, jak i te spowodowane czynnikami zewnętrznymi – wypadkami, przemocą czy chorobami zakaźnymi.
Dopiero zespół Shenhara wyodrębnił zgony wynikające z biologicznego starzenia się i wyeliminował te spowodowane czynnikami zewnętrznymi.

Shenhar podkreśla, że jego badania mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii medycznych, których celem byłoby wsparcie organizmu tam, gdzie sama dyscyplina nie wystarcza.

#długowieczność #genetyka #środowisko #dziedziczność #DługośćŻycia #zdrowie #nauka #medycyna #biologia

https://academia.pan.pl/biologia-dlugowiecznosci-ile-zycia-zapisane-jest-w-genach/

Zespół kierowany przez Bena Shenhara z Weizmann Institute of Science wykazał, że dziedziczność długości życia może wynosić nawet 50-55% (czyli podobnie jak w przypadku innych cech).
Analiza została opublikowana pod koniec stycznia b.r. w magazynie Science.
Dotychczasowe badania wskazywały, że genetyka ma wpływ na ok. 20-25% różnic w długości życia. Niektóre prace sugerowały jeszcze niższe wartości. Wzmacniało to przekonanie, że o długowieczności decydują przede wszystkim styl życia i środowisko.

W dotychczasowych analizach nie rozróżniano przyczyn zgonów. Do jednego zbioru trafiały zarówno zgony wynikające z biologicznego starzenia się organizmu, jak i te spowodowane czynnikami zewnętrznymi – wypadkami, przemocą czy chorobami zakaźnymi.
Dopiero zespół Shenhara wyodrębnił zgony wynikające z biologicznego starzenia się i wyeliminował te spowodowane czynnikami zewnętrznymi.

Shenhar podkreśla, że jego badania mogą w przyszłości pomóc w opracowaniu nowych strategii medycznych, których celem byłoby wsparcie organizmu tam, gdzie sama dyscyplina nie wystarcza.

#długowieczność #genetyka #środowisko #dziedziczność #DługośćŻycia #zdrowie #nauka #medycyna #biologia

https://academia.pan.pl/biologia-dlugowiecznosci-ile-zycia-zapisane-jest-w-genach/

Tajemnice dawnych romansów. Zaskakujące odkrycie genetyków

Współcześni ludzie noszą w sobie ułamek neandertalskiego DNA, co jest dowodem na to, że nasi przodkowie i neandertalczycy miewali ze sobą bliskie relacje.

Najnowsze badania genetyczne rzucają jednak zupełnie nowe światło na tę prehistoryczną dynamikę. Okazuje się, że związki te nie były wcale symetryczne, a w starożytnych romansach panowały bardzo specyficzne preferencje.

Zespół naukowców pod przewodnictwem Alexandra Platta z University of Pennsylvania opublikował w prestiżowym czasopiśmie „Science” wyniki analiz, które mogą zszokować niejednego antropologa. Wynika z nich jasno: potomstwo znacznie częściej rodziło się ze związków neandertalskich samców i samic z gatunku Homo sapiens, niż w odwrotnej konfiguracji.

Zjawisko pustyni genetycznej na chromosomie X

Sekret tego odkrycia leży w ludzkim genomie, a dokładniej w zjawisku zwanym „neandertalskimi pustyniami”. Są to specyficzne regiony w naszym DNA, w których allele (warianty genów) pochodzące od neandertalczyków są wręcz nienaturalnie rzadkie.

Naukowcy zauważyli, że takie genetyczne pustynie występują masowo na ludzkim chromosomie X. Aby zrozumieć ten fenomen, badacze zestawili genomy neandertalczyków z danymi genetycznymi populacji subsaharyjskich, które nie posiadają neandertalskich przodków. Pozwoliło to na precyzyjne prześledzenie przepływu genów w obu kierunkach.

Wyniki były zdumiewające. Podczas gdy na naszym chromosomie X brakuje śladów neandertalczyków, na neandertalskich chromosomach X odkryto prawdziwe „powodzie” ludzkiego DNA – odnotowano tam aż 62-procentowy nadmiar materiału genetycznego pochodzącego od anatomie współczesnego człowieka.

Niezwykła asymetria w doborze partnerów

Wnioski płynące z tych proporcji są jednoznaczne. Nasi przodkowie wnosili znacznie więcej swojego materiału do neandertalskiej puli genowej, podczas gdy neandertalczycy wnosili go mniej do naszej. Jest to najsilniejszy dowód na istnienie silnej preferencji płciowej podczas prehistorycznych zbliżeń.

Z niewyjaśnionych do dziś przyczyn, przez niemal 200 tysięcy lat utrzymywał się ten sam, spójny wzorzec: zdecydowaną większość mieszanych par tworzyli mężczyźni o przeważającym rodowodzie neandertalskim oraz przedstawicielki gatunku Homo sapiens.

Dlaczego starożytne samice naszego gatunku tak chętnie wybierały neandertalczyków na ojców swoich dzieci, a pary złożone z ludzkich mężczyzn i neandertalskich samic należały do rzadkości? Naukowcy nadal szukają odpowiedzi na to pytanie, ale jedno jest pewne: nasza prehistoryczna genealogia jest znacznie bardziej skomplikowana i fascynująca, niż mogłoby się wydawać.

Nauka zjadana przez własny ogon. Eksperci alarmują: AI zalewa badania naukowe bezwartościowym chłamem

Tajemnice dawnych romansów. Zaskakujące odkrycie genetyków

Współcześni ludzie noszą w sobie ułamek neandertalskiego DNA, co jest dowodem na to, że nasi przodkowie i neandertalczycy miewali ze sobą bliskie relacje.

Najnowsze badania genetyczne rzucają jednak zupełnie nowe światło na tę prehistoryczną dynamikę. Okazuje się, że związki te nie były wcale symetryczne, a w starożytnych romansach panowały bardzo specyficzne preferencje.

Zespół naukowców pod przewodnictwem Alexandra Platta z University of Pennsylvania opublikował w prestiżowym czasopiśmie „Science” wyniki analiz, które mogą zszokować niejednego antropologa. Wynika z nich jasno: potomstwo znacznie częściej rodziło się ze związków neandertalskich samców i samic z gatunku Homo sapiens, niż w odwrotnej konfiguracji.

Zjawisko pustyni genetycznej na chromosomie X

Sekret tego odkrycia leży w ludzkim genomie, a dokładniej w zjawisku zwanym „neandertalskimi pustyniami”. Są to specyficzne regiony w naszym DNA, w których allele (warianty genów) pochodzące od neandertalczyków są wręcz nienaturalnie rzadkie.

Naukowcy zauważyli, że takie genetyczne pustynie występują masowo na ludzkim chromosomie X. Aby zrozumieć ten fenomen, badacze zestawili genomy neandertalczyków z danymi genetycznymi populacji subsaharyjskich, które nie posiadają neandertalskich przodków. Pozwoliło to na precyzyjne prześledzenie przepływu genów w obu kierunkach.

Wyniki były zdumiewające. Podczas gdy na naszym chromosomie X brakuje śladów neandertalczyków, na neandertalskich chromosomach X odkryto prawdziwe „powodzie” ludzkiego DNA – odnotowano tam aż 62-procentowy nadmiar materiału genetycznego pochodzącego od anatomie współczesnego człowieka.

Niezwykła asymetria w doborze partnerów

Wnioski płynące z tych proporcji są jednoznaczne. Nasi przodkowie wnosili znacznie więcej swojego materiału do neandertalskiej puli genowej, podczas gdy neandertalczycy wnosili go mniej do naszej. Jest to najsilniejszy dowód na istnienie silnej preferencji płciowej podczas prehistorycznych zbliżeń.

Z niewyjaśnionych do dziś przyczyn, przez niemal 200 tysięcy lat utrzymywał się ten sam, spójny wzorzec: zdecydowaną większość mieszanych par tworzyli mężczyźni o przeważającym rodowodzie neandertalskim oraz przedstawicielki gatunku Homo sapiens.

Dlaczego starożytne samice naszego gatunku tak chętnie wybierały neandertalczyków na ojców swoich dzieci, a pary złożone z ludzkich mężczyzn i neandertalskich samic należały do rzadkości? Naukowcy nadal szukają odpowiedzi na to pytanie, ale jedno jest pewne: nasza prehistoryczna genealogia jest znacznie bardziej skomplikowana i fascynująca, niż mogłoby się wydawać.

Nauka zjadana przez własny ogon. Eksperci alarmują: AI zalewa badania naukowe bezwartościowym chłamem

Naukowcy z Japonii odkryli, że zwiększenie poziomu mitochondrialnego białka COX7RP u myszy wydłuża ich życie średnio o 6,6% i spowalnia procesy starzenia. COX7RP wspiera tworzenie tzw. superkompleksów w mitochondriach, co poprawia efektywność produkcji energii i zmniejsza ryzyko chorób związanych z wiekiem. Myszy z dodatkowym COX7RP wykazywały lepszy metabolizm, mniej oznak zapalenia i dłuższy okres zdrowego życia. Wyniki sugerują, że manipulacja tym białkiem może stać się kluczem do przyszłych terapii przeciwstarzeniowych.

https://www.sciencealert.com/boosting-one-mitochondrial-protein-increases-lifespan-and-slows-aging-in-mice

#nauka #biologia #mitochondria #starzenie #długowieczność #zdrowie #badania #myszy #genetyka #ScienceAlert #science #ostatnininja

https://www.europesays.com/pl/99799/ Adolf Hitler cierpiał na rzadką chorobę genetyczną? Nowe ustalenia naukowców wzbudziły kontrowersje #adolf_hitler #autyzm #BreakingNews #BreakingNews #chad #choroby_genetyczne #dna #FeaturedNews #FeaturedNews #genetyka #Headlines #LatestNews #LatestNews #Nagłówki #NajważniejszeArtykuły #nat_styl #News #omp #PL #Poland #Polish #Polska #Polski #schizofrenia #screening_general #TopStories #TopStories #uklad_moczowo_plciowy #Wiadomości

Google DeepSomatic: nowa AI do precyzyjnego tropienia genetycznych przyczyn raka

Naukowcy z Google zaprezentowali nowe narzędzie oparte na sztucznej inteligencji, nazwane DeepSomatic.

To już kolejny w ostatnim czasie pozytywny przykład wykorzystania zaawansowanych modeli AI w naukach medycznych. Jak informowaliśmy niedawno, inny model Google – C2S-Scale – pomógł naukowcom z Yale odkryć potencjalnie nową ścieżkę leczenia raka.

Sztuczna inteligencja, która leczy? Jak model od Google DeepMind i Yale wskazał nowy kierunek w walce z rakiem

DeepSomatic skupia się na równie krytycznym, a może nawet wcześniejszym etapie: fundamentalnej diagnostyce i zrozumieniu, co napędza nowotwór. Jego zadaniem jest precyzyjna identyfikacja mutacji genetycznych w komórkach nowotworowych, co stanowi fundament nowoczesnej medycyny onkologicznej. Model, którego szczegóły opublikowano w prestiżowym czasopiśmie „Nature Biotechnology”, jest już dostępny na zasadach open-source.

Co się popsuło?

Podstawą skutecznego leczenia onkologicznego jest zrozumienie, co dokładnie „zepsuło się” w komórce i napędza niekontrolowany wzrost guza. W tym celu lekarze regularnie sekwencjonują genomy komórek nowotworowych, szukając konkretnych mutacji. Problem w tym, że proces ten jest obarczony błędami, a odróżnienie faktycznej, groźnej mutacji od zwykłego błędu odczytu (artefaktu sekwencjonowania) bywa niezwykle trudne.

Większość nowotworów jest napędzana przez tzw. warianty somatyczne – czyli mutacje nabyte w ciągu życia (np. pod wpływem promieniowania UV, czy innych czynników kancerogennych lub losowych błędów przy kopiowaniu DNA), a nie odziedziczone po rodzicach. Warianty te często występują w niewielkim odsetku komórek guza, co sprawia, że ich sygnał ginie w „szumie” generowanym przez samą maszynę do sekwencjonowania.

Dane na obraz

DeepSomatic podchodzi do tego problemu w nowatorski sposób. Zamiast analizować surowe dane tekstowe, model konwertuje dane z sekwencjonowania na obrazy. Te graficzne reprezentacje genomu są następnie analizowane przez głębokie sieci neuronowe (CNN), które zostały wytrenowane w rozpoznawaniu wizualnych wzorców charakterystycznych dla błędów oraz tych typowych dla prawdziwych mutacji. AI porównuje dane z komórek guza i komórek zdrowych pacjenta, precyzyjnie wskazując różnice. Co ważne, model potrafi działać także w trybie „tylko guz” (tumour-only), co jest kluczowe np. w przypadku białaczek, gdzie pobranie zdrowej próbki bywa niemożliwe.

Aby osiągnąć taką dokładność, Google wraz z partnerami z UC Santa Cruz Genomics Institute stworzyło referencyjny zbiór danych (benchmark CASTLE) oparty na próbkach raka piersi i płuc. W testach model AI DeepSomatic okazał się znacznie skuteczniejszy od dotychczasowych metod. W przypadku identyfikacji złożonych mutacji na popularnej platformie Illumina, AI osiągnęło wynik 90% (w skali F1-score) w porównaniu do 80% dla najlepszej konkurencyjnej metody. Na platformie Pacific Biosciences przewaga była miażdżąca: ponad 80% dla DeepSomatic wobec mniej niż 50% dla innych narzędzi.

Narzędzie udowodniło też swoją skuteczność na próbkach trudnych do analizy, np. zakonserwowanych parafiną (co uszkadza DNA) oraz pochodzących z tańszego, tzw.  sekwencjonowania egzonowego. Model potrafi również stosować swoją „wiedzę” do typów nowotworów, na których nie był trenowany – z powodzeniem zidentyfikował mutacje w glejaku (agresywny rak mózgu) oraz znalazł nowe, nieznane wcześniej warianty w próbkach białaczki dziecięcej.

Wreszcie najważniejsze: Google udostępniło DeepSomatic oraz dane treningowe za darmo, licząc na przyspieszenie rozwoju medycyny precyzyjnej.

Sztuczna inteligencja na dyżurze. Czy technologia może pomóc odciążyć medyków?

#AI #C2SScale #DeepSomatic #genetyka #Google #medycyna #mutacjeSomatyczne #news #nowotwory #onkologia #rak #sztucznaInteligencja

Ludzkie #DNA, datowane na ponad milion lat. Dowiedz się, co to znalezisko mówi o naszych przodkach i historii ewolucji! #Ewolucja #Genetyka #ciekawostka #AI
https://linek.cc/najstarsze-dna/