#retinitispigmentosa — Public Fediverse posts
Live and recent posts from across the Fediverse tagged #retinitispigmentosa, aggregated by home.social.
-
Newly identified RNU4-2 and RNU6 variants link to retinitis pigmentosa.
📊 Includes 153 affected individuals, 67 families.
🌍 RP affects ~2 million globally.
#Genetics #RetinitisPigmentosa #RNA #Pub2Post https://tnyp.me/JoO75rwP/m
-
Oklahoma’s only blind baseball team prepares for national Beep Ball tournament | News https://www.rawchili.com/mlb/525906/ #athlete #Baseball #ChronicHereditaryEyeDisease #DillonTarp #GabeWeathers #Kansas #LowVision #MarkIvy #moore #okla. #Oklahoma #player #RetinitisPigmentosa #TeamCoach #Tulsa #TulsaInternationalAirport #TulsaMetropolitanArea #VisualImpairment
-
Eilen alkoi oikea silmä särkemään pitkästä aikaa.
Unohdin pitää taukoja päivän aikana. Tärkeää muistaa lepuutella silmiä sulkemalla ne ja olla vain.
-
Hämmentävää muistella menneitä, kun miettii millainen näkötilanne oli silloin. 🤯
Nuorena pelasin salibandya, koripalloa, kävin myös keilahallissa reeneissä oman pallon kanssa. Sitten kans oman koiran kanssa käytiin agilitykentillä. Siellä juostiin ja lujaa.
Mitään näistä ei pysty nykyään tekemään enää, paitsi keilailua. En ole tästä harmissani. Oli ihan hauska kokemus tuo ja hauska muistella myös. ✨
-
Katsoin keittiössä uunin valoa. Sitä oranssia valoa, joka ilmoittaa onko uuni valmis vai ei.
Testasin vähän näkötilannetta. Katsoin valosta hieman sivummalle muutaman sentin verran. Se valo katosi näkökentästä kokonaan ja se korvaantui valekuvalla, eli valon päälle tuli uunin valkoinen pinta. Niin pienestä se on kiinni, et näkeekö valon vai ei.
-
Photographer Creatively Explores His Deteriorating Vision Through Collaboration https://petapixel.com/2025/10/10/photographer-creatively-explores-his-deteriorating-vision-through-collaboration/ #christinadeortentiis #retinitispigmentosa #collaboration #Inspiration #Interviews #Spotlight #mattcetta #blind #sight
-
Legosetin kasausta pienemmän kanssa. BWT Alpine F1 Team A524 -kilpa-auto vuorossa.
Nyt tarvitsin jo suurennuslasia, jotta näin mikä legopalikka olikaan vuorossa seuraavana.
Vuosia sitten en ole tarvinnut suurennuslasia. Niin se vain etenee tuo retinitis.
#RetinitisPigmentosa #nakovamma #apuvalineet #lego #F1 #blind #sokea
-
3/3 Ich weine beim Schreiben dieser Zeilen.
#RetinitisPigmentosa #Gentherapie #MCO010 #Nanoscope #Blindheit #Hoffnung #EinfacheSprache
-
3/3 Ich weine beim Schreiben dieser Zeilen.
#RetinitisPigmentosa #Gentherapie #MCO010 #Nanoscope #Blindheit #Hoffnung #EinfacheSprache
-
3/3 Ich weine beim Schreiben dieser Zeilen.
#RetinitisPigmentosa #Gentherapie #MCO010 #Nanoscope #Blindheit #Hoffnung #EinfacheSprache
-
3/3 Ich weine beim Schreiben dieser Zeilen.
#RetinitisPigmentosa #Gentherapie #MCO010 #Nanoscope #Blindheit #Hoffnung #EinfacheSprache
-
3/3 Ich weine beim Schreiben dieser Zeilen.
#RetinitisPigmentosa #Gentherapie #MCO010 #Nanoscope #Blindheit #Hoffnung #EinfacheSprache
-
Näkökykyni on muuttunut 15 vuoden aikana ja sen huomaan kyllä itsestäni, kun aloin muistelemaan mitä kirjoja luin silloin fyysisenä kirjana.
Nälkäpeli kirjasarja on yksí tällainen.
Viidennen kirjan luen digitaalisessa muodossa.
#RetinitisPigmentosa #nakovamma #UsherinOireyhtyma #UsherSyndrome #deafblind #kuurosokea #kirjat #lukeminen
-
Entinen ammattiurheilija Pekka Hyysalo kertoi Iltalehden artikkelissa ettei päässyt haluamaansa ravintolaan sisälle vammansa vuoksi.
Haluan kertoa myös omasta kokemuksestani vastaavanlaisesta tilanteesta.
Oli rento ilta ja olin kuulonäkövammaisten kanssa liikenteessä. Useammalla oli valkoinen keppi käytössä ja osa kommunikoi viittomakielellä. Olimme kiertäneet parissa pubissa ja vielä olisimme käymässä viimeisessä paikassa.
Tällä kertaa porstari oli ottanut juuri minut silmätikukseen, koska liikuin epätasaisesti ja oletti minun olevan umpihumalassa. Minulla oli valkoinen keppi ja opas mukana. Jo pelkästään tämä ei riittänyt kertomaan vaikeudesta liikkua "normaalisti". Automattisesti oletettiin sen liittyvän yksinomaan humalatilaan.
Oli lähellä etten päässyt sisälle, mutta lopulta portsari ymmärsi tilanteen ja päästi sisään.
Vinkkini jokaiselle, joka työskentelee asiakaspalvelutyössä, on tämä 👉 Kysykää, älkää olettako.
#vammaisuus #yhdenvertaisuus #ravintolat #PekkaHyysalo #kuurosokea #kuulonakovamma #RetinitisPigmentosa #nakovamma #valkoinenkeppi
-
Usher tuli taloon -kirjasta yritin etsiä näkömuistiin liittyvää mainintaa, mutta löysin vain pari lausetta ja eikä niitäkään selitetty auki ollenkaan. Siinä puhutaan vain näkömuistista, ja niiden sarjoista, joista muodostuu suurempi kuvakollaasi.
#RetinitisPigmentosa #UsherinSyndrooma #UsherSyndrome #blind #sokea
-
Usherista vielä.
Mä nään tän maailman about samalla tavalla kuin laittaisit WC-paperirullahylsyt molemmille silmillesi. Ainoa ero on siinä, et se hylsyn rungon tilalla on valekuvia, ns. still-kuvia. Tämän vuoksi en pysty havaitsemaan liikkeitä, jotka tulevat alhaalta, sivuilta tai ylhäältä.
#UsherinSyndrooma #UsherSyndrome #RetinitisPigmentosa #blind #sokea
-
Hyvää harvinaisten sairauksien päivää!
Myös tämä resessiivisesti periytyvä, etenevää kuulonäkövammaa aiheuttava, Usherin syndrooma kuuluu harvinaisten joukkoon. ✨🦮👩🏼🦯🦻🏼✨
#UsherSyndrome #usherinsyndrooma #RetinitisPigmentosa #deaf #kuuro #blind #sokea
-
Ugh. Nyt alkaa näkyä taas kirjaimet näytöllä. Pupillit ovat hetken aikaa lautasen kokoiset. Kävin näkötutkimuksissa ja saldona:
- Näkökenttä on identtinen vuoden 2008 tutkimustuloksiin verrattuna
- Kaihi ei ole edennyt
- Sillmäpaineet normaalit
- Tarkkuusnäkö hieman heikentynytJatkossa seuranta ainoastaan kaihin vuoksi. 👀
-
Mulla on huomenna taas näöntarkastus yksityisellä, kontrollikäynti.
Mä oon käynyt näissä kontrolleissa 37 vuotta ja se on joka vuosi yhtä paskaa, koska lääkäri...
- toteaa näkökentän kaventuneen
- tekee kaihilöydöksen
- toteaa tarkkuusnäön heikentyneen
- ei koskaan sano mitään positiivistaSairautta kun ei voida hoitaa millään tavoin ja välillä musta tuntuu et miksi mä edes käyn näissä, kun tulee vain äärimmäisen paha mieli.
#RetinitisPigmentosa #sokea #blind #UsherinSyndrooma #UsherSyndrome
-
Kommentit, jotka ärsyttävät, kun muut miettivät miten parantaa tai helpottaa näkörajoitettani:
- Rukoillaan Veeran näön parantamisen puolesta
- Laserleikkaus taittovirheen korjaamiseksi
- Syö helvetisti A-vitamiineja
- Muistellaan laitteita joista olisi ehkä apua juuri minulle tai sitten eiEnsinnäkin olen erittäin tietoinen siitä, mitä apuvälineitä täällä Suomessa on tarjolla ja miten niitä on mahdollista saada.
Toisekseen, laserleikkaus ei ole vaihtoehto taittovirheen korjaamiseen, sillä se on lyhytnäköinen ratkaisu, kun kyseessä on ETENEVÄ näkövamma, joka johtaa SOKEUTEEN.
Ja kolmanneksi... Oikeasti. Ei niitä rukoiluja näkövamman parantamiseen, jooko? En usko nimittäin sellaiseen tippaakaan.
#RetinitisPigmentosa #blind #sokea #VisualImpairment #nakovamma #UsherSyndrome #UsherinSyndrooma
-
Minulle on kuvailtu laukun väriä useaan otteeseen, mutta en vain näe sitä vihreänä millään.
Tämä on vain yksi esimerkki monista vammani aiheuttamista riesoista. Värit vääristyvät ja sekoittuvat aivan muuksi väriksi. Tyypillisimmät sekoittuvat värit ovat omalla kohdallani olleet harmaa/sininen, vihreä/sininen, vaaleanpunainen/oranssi, valkoinen/keltainen ja violetti/viininpunainen.
Otin laukustani kuvan, jotta näette konkreettisen esimerkin tästä värien sekoittumisesta. Kuva laukustani on oikeansävyinen ja toinen kuva on sininen väri, jonka näen laukussani.
#kuurosokea #blind #sokea #värit #colors #colours #RetinitisPigmentosa #UsherSyndrome #UsherinSyndrooma #näkövamma #VisualImpairment
-
PRPF31 #RetinitisPigmentosa is a #retinal disease caused by haploinsufficiency. #PRPF31 mutations are also homozygous lethal, which makes creating an animal model challenging. We tackled this problem by knocking out PRPF31 using a #CRISPR construct in adults using #AAV – and then showed that #GeneTherapy could prevent retinal degeneration in vivo. Out now in #NatureCommunications. https://www.nature.com/articles/s41467-022-35361-8
-
Apologies for all the #s as we try to find members of our community! Do say hi if this is you 👋
#Introduction #MastoDaoine #IrishTwitter #UsherSyndrome #USH #NonProfit #Charity #IrishCharity #VisualImpairment #HearingLoss #Research #RareDisease #Genetics #GeneTherapy #CRISPR #AON #Ophthalmology #Audiology #Disability #Accessibility #IrishMastodon #RetinitisPigmentosa #RP #CochlearImplants #HearingAids
