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🧿 𝑳𝒂 𝒊𝒔𝒍𝒂 𝒅𝒐𝒏𝒅𝒆 𝒆𝒍 𝒎𝒖𝒏𝒅𝒐 𝒑𝒆𝒓𝒅𝒊𝒐́ 𝒔𝒖𝒔 𝒄𝒐𝒍𝒐𝒓𝒆𝒔 🧿
Hay lugares del mundo donde una enfermedad extremadamente rara aparece en una proporción que parece imposible.
𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 es uno de ellos.
Este pequeño atolón de Micronesia está perdido en el Pacífico occidental.
Es un lugar de aguas turquesas, vegetación tropical y una luz solar intensa.
Sin embargo, para una parte de sus habitantes, los colores que nosotros vemos allí no existen como tales.Su mundo es esencialmente una combinación de luces, sombras y tonalidades de gris.
La enfermedad se llama acromatopsia completa y afecta a los conos de la retina, las células que permiten percibir los colores y funcionan especialmente bien con luz intensa.
Cuando no funcionan correctamente, la persona no solo pierde la capacidad de distinguir los colores: también suele tener una visión mucho menos nítida, movimientos involuntarios de los ojos y una enorme sensibilidad a la luz.En 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 la conocían como *maskun*, una palabra que puede traducirse aproximadamente como «no ver».
Y lo sorprendente es que allí puede afectar a alrededor del 6-10 % de la población, mientras que en el resto del mundo es muchísimo menos frecuente.
Hasta un 30 % de los habitantes pueden ser portadores de la variante genética sin padecer la enfermedad.¿Cómo llegó una enfermedad tan rara a ser tan frecuente en una isla diminuta?
La respuesta está en una catástrofe ocurrida hace unos 250 años.
Hacia 1775, el tifón Lengkieki devastó 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 y redujo brutalmente su población.
Las fuentes científicas hablan de apenas unas pocas decenas de supervivientes; una estimación muy citada sitúa la cifra en torno a veinte.
Después del tifón llegó además el hambre, que provocó nuevas muertes.Cuando una población queda reducida a tan pocas personas ocurre algo que en genética se conoce como efecto fundador y cuello de botella poblacional.
Los supervivientes no representan toda la diversidad genética que existía antes de la catástrofe.
Son simplemente los genes de quienes quedaron.Y entre aquellos supervivientes había una variante genética relacionada con la acromatopsia.
Como la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, una persona puede ser portadora sin presentar ningún síntoma.
El problema aparece cuando un niño recibe la variante alterada de ambos padres.
En una comunidad pequeña, aislada y formada durante generaciones a partir de un grupo tan reducido, las posibilidades de que dos portadores tuvieran descendencia aumentaron considerablemente.La consecuencia se puede observar todavía hoy.
Durante años, investigadores estudiaron a los habitantes de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 para averiguar qué estaba detrás de aquella concentración excepcional de casos.
En 2000 se identificó la mutación concreta del gen CNGB3 responsable de la acromatopsia de aquella población.
Ese gen participa en un canal necesario para que los conos de la retina respondan a la luz.Pero quizá una de las cosas más curiosas sea cómo viven las personas afectadas.
La luz del día puede resultarles prácticamente insoportable.
Algunas utilizan gafas oscuras o buscan refugio en lugares sombríos durante las horas de mayor luminosidad.
Y hay una adaptación especialmente llamativa: algunos pescadores con acromatopsia prefieren pescar por la noche, cuando pueden desenvolverse mejor con la luz de la luna que bajo el intenso sol tropical.El caso de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 llamó también la atención del neurólogo y escritor Oliver Sacks.
En 1994 viajó hasta la isla y estudió a sus habitantes.
Su experiencia terminó convirtiéndose en el libro *The Island of the Colorblind*, publicado en 1997, que hizo conocida esta extraordinaria historia mucho más allá de los círculos científicos.Lo fascinante de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 no es solamente que haya muchas personas que no perciben los colores.
Es que una catástrofe ocurrida en el siglo XVIII alteró para siempre la composición genética de una pequeña población.
El tifón duró unas horas.
La población tardó generaciones en recuperarse.
Y una variante genética que podía haber permanecido siendo extremadamente rara terminó pasando de generación en generación hasta convertirse en una de las características más conocidas de aquella pequeña isla del Pacífico.
Un desastre natural ocurrido hace más de dos siglos todavía puede verse hoy en los ojos de sus habitantes.
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#historia #ciencia #genetica #acromatopsia #pingelap #micronesia #oliversacks #curiosidades #historiasreales #biologia #medicina #pacifico
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🧿 𝑳𝒂 𝒊𝒔𝒍𝒂 𝒅𝒐𝒏𝒅𝒆 𝒆𝒍 𝒎𝒖𝒏𝒅𝒐 𝒑𝒆𝒓𝒅𝒊𝒐́ 𝒔𝒖𝒔 𝒄𝒐𝒍𝒐𝒓𝒆𝒔 🧿
Hay lugares del mundo donde una enfermedad extremadamente rara aparece en una proporción que parece imposible.
𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 es uno de ellos.
Este pequeño atolón de Micronesia está perdido en el Pacífico occidental.
Es un lugar de aguas turquesas, vegetación tropical y una luz solar intensa.
Sin embargo, para una parte de sus habitantes, los colores que nosotros vemos allí no existen como tales.Su mundo es esencialmente una combinación de luces, sombras y tonalidades de gris.
La enfermedad se llama acromatopsia completa y afecta a los conos de la retina, las células que permiten percibir los colores y funcionan especialmente bien con luz intensa.
Cuando no funcionan correctamente, la persona no solo pierde la capacidad de distinguir los colores: también suele tener una visión mucho menos nítida, movimientos involuntarios de los ojos y una enorme sensibilidad a la luz.En 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 la conocían como *maskun*, una palabra que puede traducirse aproximadamente como «no ver».
Y lo sorprendente es que allí puede afectar a alrededor del 6-10 % de la población, mientras que en el resto del mundo es muchísimo menos frecuente.
Hasta un 30 % de los habitantes pueden ser portadores de la variante genética sin padecer la enfermedad.¿Cómo llegó una enfermedad tan rara a ser tan frecuente en una isla diminuta?
La respuesta está en una catástrofe ocurrida hace unos 250 años.
Hacia 1775, el tifón Lengkieki devastó 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 y redujo brutalmente su población.
Las fuentes científicas hablan de apenas unas pocas decenas de supervivientes; una estimación muy citada sitúa la cifra en torno a veinte.
Después del tifón llegó además el hambre, que provocó nuevas muertes.Cuando una población queda reducida a tan pocas personas ocurre algo que en genética se conoce como efecto fundador y cuello de botella poblacional.
Los supervivientes no representan toda la diversidad genética que existía antes de la catástrofe.
Son simplemente los genes de quienes quedaron.Y entre aquellos supervivientes había una variante genética relacionada con la acromatopsia.
Como la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, una persona puede ser portadora sin presentar ningún síntoma.
El problema aparece cuando un niño recibe la variante alterada de ambos padres.
En una comunidad pequeña, aislada y formada durante generaciones a partir de un grupo tan reducido, las posibilidades de que dos portadores tuvieran descendencia aumentaron considerablemente.La consecuencia se puede observar todavía hoy.
Durante años, investigadores estudiaron a los habitantes de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 para averiguar qué estaba detrás de aquella concentración excepcional de casos.
En 2000 se identificó la mutación concreta del gen CNGB3 responsable de la acromatopsia de aquella población.
Ese gen participa en un canal necesario para que los conos de la retina respondan a la luz.Pero quizá una de las cosas más curiosas sea cómo viven las personas afectadas.
La luz del día puede resultarles prácticamente insoportable.
Algunas utilizan gafas oscuras o buscan refugio en lugares sombríos durante las horas de mayor luminosidad.
Y hay una adaptación especialmente llamativa: algunos pescadores con acromatopsia prefieren pescar por la noche, cuando pueden desenvolverse mejor con la luz de la luna que bajo el intenso sol tropical.El caso de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 llamó también la atención del neurólogo y escritor Oliver Sacks.
En 1994 viajó hasta la isla y estudió a sus habitantes.
Su experiencia terminó convirtiéndose en el libro *The Island of the Colorblind*, publicado en 1997, que hizo conocida esta extraordinaria historia mucho más allá de los círculos científicos.Lo fascinante de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 no es solamente que haya muchas personas que no perciben los colores.
Es que una catástrofe ocurrida en el siglo XVIII alteró para siempre la composición genética de una pequeña población.
El tifón duró unas horas.
La población tardó generaciones en recuperarse.
Y una variante genética que podía haber permanecido siendo extremadamente rara terminó pasando de generación en generación hasta convertirse en una de las características más conocidas de aquella pequeña isla del Pacífico.
Un desastre natural ocurrido hace más de dos siglos todavía puede verse hoy en los ojos de sus habitantes.
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#historia #ciencia #genetica #acromatopsia #pingelap #micronesia #oliversacks #curiosidades #historiasreales #biologia #medicina #pacifico
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Hay lugares del mundo donde una enfermedad extremadamente rara aparece en una proporción que parece imposible.
𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 es uno de ellos.
Este pequeño atolón de Micronesia está perdido en el Pacífico occidental.
Es un lugar de aguas turquesas, vegetación tropical y una luz solar intensa.
Sin embargo, para una parte de sus habitantes, los colores que nosotros vemos allí no existen como tales.Su mundo es esencialmente una combinación de luces, sombras y tonalidades de gris.
La enfermedad se llama acromatopsia completa y afecta a los conos de la retina, las células que permiten percibir los colores y funcionan especialmente bien con luz intensa.
Cuando no funcionan correctamente, la persona no solo pierde la capacidad de distinguir los colores: también suele tener una visión mucho menos nítida, movimientos involuntarios de los ojos y una enorme sensibilidad a la luz.En 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 la conocían como *maskun*, una palabra que puede traducirse aproximadamente como «no ver».
Y lo sorprendente es que allí puede afectar a alrededor del 6-10 % de la población, mientras que en el resto del mundo es muchísimo menos frecuente.
Hasta un 30 % de los habitantes pueden ser portadores de la variante genética sin padecer la enfermedad.¿Cómo llegó una enfermedad tan rara a ser tan frecuente en una isla diminuta?
La respuesta está en una catástrofe ocurrida hace unos 250 años.
Hacia 1775, el tifón Lengkieki devastó 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 y redujo brutalmente su población.
Las fuentes científicas hablan de apenas unas pocas decenas de supervivientes; una estimación muy citada sitúa la cifra en torno a veinte.
Después del tifón llegó además el hambre, que provocó nuevas muertes.Cuando una población queda reducida a tan pocas personas ocurre algo que en genética se conoce como efecto fundador y cuello de botella poblacional.
Los supervivientes no representan toda la diversidad genética que existía antes de la catástrofe.
Son simplemente los genes de quienes quedaron.Y entre aquellos supervivientes había una variante genética relacionada con la acromatopsia.
Como la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, una persona puede ser portadora sin presentar ningún síntoma.
El problema aparece cuando un niño recibe la variante alterada de ambos padres.
En una comunidad pequeña, aislada y formada durante generaciones a partir de un grupo tan reducido, las posibilidades de que dos portadores tuvieran descendencia aumentaron considerablemente.La consecuencia se puede observar todavía hoy.
Durante años, investigadores estudiaron a los habitantes de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 para averiguar qué estaba detrás de aquella concentración excepcional de casos.
En 2000 se identificó la mutación concreta del gen CNGB3 responsable de la acromatopsia de aquella población.
Ese gen participa en un canal necesario para que los conos de la retina respondan a la luz.Pero quizá una de las cosas más curiosas sea cómo viven las personas afectadas.
La luz del día puede resultarles prácticamente insoportable.
Algunas utilizan gafas oscuras o buscan refugio en lugares sombríos durante las horas de mayor luminosidad.
Y hay una adaptación especialmente llamativa: algunos pescadores con acromatopsia prefieren pescar por la noche, cuando pueden desenvolverse mejor con la luz de la luna que bajo el intenso sol tropical.El caso de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 llamó también la atención del neurólogo y escritor Oliver Sacks.
En 1994 viajó hasta la isla y estudió a sus habitantes.
Su experiencia terminó convirtiéndose en el libro *The Island of the Colorblind*, publicado en 1997, que hizo conocida esta extraordinaria historia mucho más allá de los círculos científicos.Lo fascinante de 𝗣𝗶𝗻𝗴𝗲𝗹𝗮𝗽 no es solamente que haya muchas personas que no perciben los colores.
Es que una catástrofe ocurrida en el siglo XVIII alteró para siempre la composición genética de una pequeña población.
El tifón duró unas horas.
La población tardó generaciones en recuperarse.
Y una variante genética que podía haber permanecido siendo extremadamente rara terminó pasando de generación en generación hasta convertirse en una de las características más conocidas de aquella pequeña isla del Pacífico.
Un desastre natural ocurrido hace más de dos siglos todavía puede verse hoy en los ojos de sus habitantes.
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