#genetika — Public Fediverse posts
Live and recent posts from across the Fediverse tagged #genetika, aggregated by home.social.
-
#^Studie naznačuje, že cukrovka 1. typu může mít dvě biologicky odlišné podoby
Rozsáhlá genetická studie porovnala pacienty s cukrovkou 1. typu podle dvou rizikových genetických profilů, HLA-DR3 a HLA-DR4. Analýza více než 9 000 pacientů a 14 000 kontrol ukázala rozdíly, které podporují možnost, že jde o odlišné podtypy nemoci. U profilu DR3 se výrazněji uplatňují žírné buňky spojované se zánětem a alergiemi, zatímco u DR4 hrají větší roli T-lymfocyty ničící beta buňky slinivky. Poznatky by v budoucnu mohly pomoci zpřesnit odhad rizika, klinické studie i cílenou léčbu podle genetického pozadí pacienta. Autoři zdůrazňují, že závěry je ještě nutné ověřit dalším výzkumem.
#diabetes #genetika #vyzkum -
#^Děti stoletých rodičů mají nižší riziko úmrtí i srdečních nemocí
Rozsáhlá studie zahrnující více než 4 000 lidí naznačuje, že mimořádná dlouhověkost se v rodinách částečně dědí. Potomci stoletých rodičů měli oproti srovnávací skupině o 42 % nižší riziko úmrtí, o 33 % nižší riziko kardiovaskulárních chorob a o 32 % nižší riziko vysokého tlaku. Zdravotní potíže se u nich také objevovaly později, například vysoký tlak v průměru asi o pět let. Výsledky přetrvaly i po zohlednění životního stylu a sociálních faktorů, což ukazuje na možnou biologickou či genetickou výhodu. Výzkum však nezjistil významně nižší výskyt rakoviny a zdůrazňuje, že zdravé návyky jsou důležité pro všechny.
#dlouhovekost #genetika #zdravi -
#^Jednorázová genová léčba snížila v první studii LDL cholesterol až o 52 procent
Experimentální léčba CTX310 využívá technologii CRISPR k trvalé úpravě genu v jaterních buňkách, která napodobuje přirozenou variantu spojenou s nižší hladinou cholesterolu. V první studii dostalo infuzi 15 pacientů se závažnými poruchami tuků v krvi, u nichž nezabírala běžná léčba. U čtyř lidí s nejvyšší dávkou klesla po roce hladina proteinu ANGPTL3 v průměru o 78,6 procenta, LDL cholesterol o 52,5 procenta a triglyceridy o 47,8 procenta. Jeden účastník během sledování zemřel, vyšetřovatelé však úmrtí nespojili s terapií; u ostatních nebyly hlášeny nové vážné nežádoucí účinky. Výsledky jsou předběžné kvůli malému počtu pacientů a pokračuje další fáze zkoušení.
#zdravi #cholesterol #genetika -
#^Dětská mozková obrna může být spíše projevem různých nemocí než samostatnou diagnózou
Nová analýza naznačuje, že dětská mozková obrna nemusí představovat jednu samostatnou nemoc, ale soubor příznaků překrývajících se s různými genetickými poruchami. Vědci prověřili 515 genů dříve označovaných za možné příčiny a dostatečně silné statistické důkazy našli jen u 89 z nich. Při sekvenování genomu 460 dětí objevili potenciálně škodlivé varianty u zhruba 16 procent pacientů, avšak významná souvislost s obrnou se potvrdila jen u 16 genů. Autoři nepopírají vliv dalších genů, upozorňují ale na nedostatek důkazů u mnoha dosavadních tvrzení. Přesnější rozlišení genetických příčin by mohlo zlepšit vyšetření i péči o postižené děti.
#zdravi #genetika #detskamedicina -
#^Geny ovlivňují osobnost jen z malé části, ukazuje dosud největší studie
Dosud největší genetická studie vlastností osobnosti spojila s takzvanou velkou pětkou 1 260 genetických variant, z nichž 824 dosud známo nebylo. Jednotlivé varianty však mají zanedbatelné účinky a nelze z nich spolehlivě určit osobnost konkrétního člověka. Zachycené genetické rozdíly vysvětlují podle výzkumu přibližně 7,4 až 10,6 procenta rozdílů mezi lidmi, zatímco predikce z DNA objasní méně než čtyři procenta variability. Většinu vlivu tak zřejmě představují prostředí, kultura, zkušenosti a další negenetické faktory. Studie zahrnula data ze 46 souborů a až 1,14 milionu lidí; výsledky vyšly v časopise Nature.
#genetika #psychologie #osobnost -
RE: https://mastodon.eus/@ElhuyarZientzia/117201095928114784
➕ Barbara McClintocken #istorioa, #Elhuyar aldizkarian: "Artoari galdezka"
https://zientzia.eus/artikuluak/barbara-mcclintock-artoari-galdezka/ -
#^Bakterie umí vytvářet DNA podle proteinové předlohy, ukázal nový výzkum
Vědci popsali u bakterie Escherichia coli obranný systém DRT3, který vytváří dvoušroubovici DNA neobvyklým způsobem. Jeden z enzymů při tom používá jako předlohu RNA, zatímco druhý určuje opakující se sekvenci DNA podle dvou aminokyselin ve vlastním proteinu, bez nukleové kyseliny jako šablony. Obě samostatně vzniklé komplementární části se následně spojí do DNA. Systém funguje jako antivirová past: pokud virus vyřadí bakteriální obranu RecBCD, DNA vytvořená DRT3 se hromadí a zastaví růst napadené buňky, čímž omezuje množení viru. Objev naznačuje, že bakteriální imunitní mechanismy mohou skrývat další dosud neznámé způsoby práce s genetickou informací.
#genetika #bakterie #vyzkum -
#^Šavlozubí tygři mohli před vyhynutím trpět příbuzenským křížením a nemocemi
Analýza více než 3 700 obratlů šavlozubého predátora Smilodon fatalis z dehtových jam La Brea odhalila četné známky nemocí, zranění a vrozených vad. Vědci popsali přes 200 vývojových deformací obratlů, desítky srůstů a také nálezy odpovídající nádorům míšních nervů. Takové potíže mohly zhoršovat pohyb i schopnost lovit, což by oslabeným zvířatům komplikovalo přežití na konci poslední doby ledové před zhruba 12 000 lety. Autoři soudí, že vysoký výskyt vad může naznačovat příbuzenské křížení v ubývající populaci, přímý důkaz však bez DNA získat nelze. Studie zároveň připomíná zdravotní rizika, jimž čelí malé a izolované populace živočichů i dnes.
#paleontologie #vyhynuti #genetika -
#^Geny Jomonů naznačují postupnou adaptaci lidí na chlad doby ledové
Analýza genomů 42 příslušníků japonské kultury Jomon odhalila stopy genetických změn, které mohly jejich vzdáleným předkům pomáhat přežít chlad poslední doby ledové. Varianty genů souvisejí zejména s tvorbou tepla v hnědém tuku bez třesu, tělesnou hmotností a metabolismem tuků. Výzkumníci usuzují, že se tyto adaptace hromadily postupně při migraci předků Jomonů do chladnějších oblastí. Některé znaky metabolismu tuků se podobají adaptacím grónských Inuitů, což může být příklad nezávislého vývoje podobných vlastností v obdobných podmínkách. Autoři upozorňují, že rekonstrukce dávné fyziologie z genomických dat zůstává částečně spekulativní.
#genetika #evoluce #dobaledova -
#^Několikatýdenní omezení masa a mléčných výrobků může změnit metabolismus
Studie sledovala řecké pravoslavné věřící, kteří během pravidelných náboženských půstů na několik týdnů vynechávají maso, ryby, mléčné výrobky i vejce. Ve srovnání s lidmi bez těchto omezení se u nich projevily změny v aktivitě genů a metabolismu, aniž by nutně snížili celkový příjem energie. Výsledky naznačují souvislost mezi dietou, hormonem FGF21 a možnou přeměnou bílého tuku na metabolicky aktivnější typ. Vliv omezení živočišných potravin se lišil podle některých genetických variant, mimo jiné genu souvisejícího s tvorbou cholesterolu. Autoři upozorňují, že zjištění je třeba vykládat opatrně a ověřit dalším výzkumem.
#vyziva #genetika #metabolismus -
#^Vzácné mutace genu FNIP1 mohou chránit před cukrovkou a srdečními nemocemi
Studie zahrnující více než milion lidí odhalila vzácné varianty genu FNIP1 spojené s výrazně nižším rizikem kardiometabolických onemocnění. Jejich nositelé měli podle analýzy asi o 60 procent nižší pravděpodobnost diabetu 2. typu, srdečních chorob a souvisejících potíží. Částečné narušení genu zřejmě uvolňuje mechanismus, který běžně tlumí výdej energie, takže tělo více spaluje tuk a méně jej ukládá v játrech a krvi. Laboratorní pokusy v lidských jaterních buňkách i na myších tento mechanismus podpořily. FNIP1 by se mohl stát cílem budoucích léků, vědci však upozorňují, že úplné vypnutí této dráhy může mít vážné následky a bezpečnost léčby není ověřena.
#genetika #metabolismus #cukrovka -
#^Nový typ amyloidového vlákna objasňuje vzácnou dědičnou formu Alzheimerovy nemoci
Mezinárodní tým popsal dosud neznámé uspořádání amyloidu beta spojené se vzácnou vlámskou mutací genu APP. Pomocí kryoelektronové mikroskopie zkoumal posmrtné vzorky mozku dvou pacientů z postižených rodin. Mutace vytváří vlákna ve tvaru písmene Z, která odhalují část proteinu zřejmě podporující vazbu na stěny mozkových cév. Amyloid se proto hromadí kolem cév, vyvolává mozkovou amyloidovou angiopatii, krvácení a časnou smrt. Poznatky mohou přispět k cílené léčbě této dědičné formy demence i k lepšímu pochopení dalších typů Alzheimerovy nemoci.
#alzheimerovanemoc #genetika #vyzkum -
#^Vědci objasnili gen, který řídí střídání pohlavních fází květů avokáda
Květy avokádovníku během dne střídají samičí a samčí funkci, čímž omezují samoopylení. Nový výzkum spojuje rozdílný rytmus takzvaných typů A a B s aktivitou jediného genu SDMYB. Stromy typu A nesou dvě odlišné varianty genu, zatímco typ B má dvě kopie recesivní varianty. Genetické markery umožní pěstitelům určit typ rostliny už u sazenic, místo aby až 10 až 15 let čekali na první kvetení. To může zrychlit šlechtění i plánování sadů, kde se typ B používá jako opylovač typu A.
#avokado #genetika #zemedelstvi -
#^V lidském genomu odhalili alternativní struktury DNA mimo dvojitou šroubovici
Vědci díky úplnějším genomovým referencím a technologii dlouhého čtení DNA zmapovali výskyt takzvaných nekanonických struktur DNA u lidí a šesti druhů lidoopů. Tyto útvary, mezi něž patří například vlasenkové smyčky, G-kvadruplexy či Z-DNA, se od běžné dvojité šroubovice liší tvarem. V lidském genomu se často objevují v opakovaných úsecích satelitní DNA, které souvisejí s organizací a stabilitou chromozomů. Alternativní formy mohou ovlivňovat replikaci, regulaci genů i metylaci DNA; podle některých poznatků se podílejí na evoluci, ale mohou také zvyšovat genomovou nestabilitu a souviset s nemocemi. Studie má pomoci objasnit funkci těchto dosud méně prozkoumaných struktur a jejich význam pro lidské zdraví.
#genetika #dna #vyzkum -
#^Vědci poprvé vypěstovali v salátu klíčový masný protein myoglobin
Vědci geneticky upravili salát a tabák tak, aby v chloroplastech vytvářely prasečí myoglobin, protein podílející se na chuti, barvě a vlastnostech masa. Rostliny zůstaly zdravé, plodné a předaly vložený gen dalším generacím. Salát vyprodukoval asi 810 miligramů myoglobinu na kilogram sušiny, což je méně než ve svalovině zvířat, avšak pěstování rostlin je výrazně úspornější na půdu, vodu i emise. Metoda je zatím důkazem principu; výzkumníci chtějí zvýšit výtěžnost zejména lepším začleněním hemu do proteinu. Získaný myoglobin by se jednou mohl používat v rostlinných náhražkách masa nebo přímo v upravené zelenině.
#biotechnologie #udrzitelnepotraviny #genetika -
Nature aldizkaria edizio genetikoko ikerketa baten egileak ikertzen ari da, haur baten heriotzaren ondotik. Artikuluan gaixotasun neurologiko oso larri bat (Snijders Blok-Campeau sindromea) sendatzeko metodo baten berri eman zuten ikertzaileek, paziente batekin probatu zutela aipatu gabe, eta beste alderdi batzuk ezkutatuta. Txinako unibertsitatea ere ikertzen ari da gertatutakoa:
https://retractionwatch.com/2026/07/30/nature-university-china-investigations-gene-editing-death-science/
#genetika #iruzurra -
#^Vzácná genetická nemoc oslabuje kosti, diagnóza často přichází až po letech
Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci kostí a zubů. Nová analýza 49 pacientů ze střední a východní Evropy ukázala, že 73,5 procenta nemocných trpělo chronickou bolestí pohybového aparátu a 44 procent prodělalo zlomeniny. Nemoc se může projevit od prenatálního období až v dospělosti, přičemž mírnější formy mohou vést například k předčasné ztrátě zubů. Stanovení diagnózy se často opozdí o několik let, protože nízká hladina alkalické fosfatázy nebývá při běžných vyšetřeních správně vyhodnocena. Autoři doporučují při podezření následné genetické testování genu ALPL, které může diagnózu potvrdit a usnadnit léčbu.
#zdravi #genetika #vzacnaonemocneni -
Nola igarotzen da espezie baten biziraupenerako baliagarria zen informazioa ( adib.: kontuz ekaitzekin, kontuz sugeekin, kontuz armiarmeekin...) ADNaren bitartez? #genetika
-
➕ Bronatalismoaz, Helen Hesterri elkarrizketa, @berria n: https://www.berria.eus/euskal-herria/bronatalisten-helburua-da-teknologiaren-bidez-haurrak-nola-sortu-asmatzea_2158862_102.html
➕ Giza enbrioiekin egin dituzten azken ikerketek ere piztu dute eztabaida etikoa. Horri buruzko iritziak, SMC-ESen bidez: https://sciencemediacentre.es/una-nueva-version-de-crispr-la-edicion-de-bases-revela-un-factor-esencial-en-el-desarrollo-de-los
-
Garai bakoitzak du bere #Frankenstein doktorea. Gurean, He Jiankuiri eman zaio izen hori. Eta, garaien seinale, badugu Biotech Barbie ezizena duen genetika-enpresari bat ere. Teknojauntxoentzat diseinuzko haurrak sortzea da haien ametsa. Batzuek dirua jartzen dute; besteek teknika.
"Frankenstein, Barbie eta diseinuzko haurrak", @berria n: https://www.berria.eus/bizigiro/analisia-bizigiro/frankenstein-barbie-eta-diseinuzko-haurrak_2159940_102.html
-
➕ Horrekin lotuta, diseinuzko haurren negozioaz eta bronatalismoaz aritu zen duela gutxi Tabakaleran Hemen Hester filosofo eta feminista teknoaktibista.
-
Horrekin lotuta, beste tonu batean, eta beste zenbait konturekin batera, #UhinUltramoreak podcastean:
🎧 61. Emakumetasunaren test genetikoa
https://guau.eus/m/uhin-ultramoreak-d4-61-emakumetasunaren-test-genetikoa -
Craig Venter genetikari ospetsua hil da. Besteak beste, giza genoma deskodetu zuen, eta bizi artifiziala sotu zuela aldarrikatu zuen.
Hau idatzi nuen hari buruz duela 15 urte:
"Craig Venter ez da Frankenstein doktorea"
https://zientzia.eus/artikuluak/venter-ez-da-frankenstein-doktorea/
-
Olinpiadetan lehiatzeko emakumeei test genetikoak egiteak ideia faltsu bat indartzen du: gizonek iruzur egin nahi dutela, emakumeen kategorietan irabazle izateko
@TheGuardian -en bdiez
https://www.theguardian.com/commentisfree/2026/apr/21/olympics-trans-policy-ioc
#transfobia #genetika #kirola -
"Biologikoki emakumea'", @berria n:
Olinpiadak, #SYR testa, #biologia, #sexua, eta, batez ere, kirol-erakundeen obsesioa binarismoarekiko eta emakumeen gorputza epaitzeko.
https://www.berria.eus/bizigiro/analisia-bizigiro/biologikoki-emakumea_2156193_102.html
-
🧬 Etxean egiteko test genetikoak datu-brokerren "gozoki" berria bihurtu dira. Gure arbasoei buruzko jakin-min hutsa dena, benetako diskriminazio genetiko bihur daiteke: aseguru eskuraezinak edo lan-bazterketa beldurgarria.
👉 https://es.wikipedia.org/wiki/Discriminaci%C3%B3n_gen%C3%A9tica
⛔ Erabilera-baldintzak aldatzen ez baditugu, gure osasuna monetizatu dezaketen metrika soil bat izango da. Gaurko #DocumentosTV-ko saioak hausnarketa sakona eskatzen digu.
👉 https://www.rtve.es/play/videos/documentos-tv/negocio-del-adn/16508879/
-
Neandertalak eta gizaki modernoak hibridatu zirenean, gehien bat neandertal arrak sapiens emeekin hibridatu zirela ondorioztatu dute ikertzaileek
🔸 neandertaletatik etorritako DNA oso urria da X kromosoman
🔸 hasierako hibridazioak gertatu ondoren, neandertalen X kromosometan sapiens jatorriko DNAren proportzioa % 62 handiagoa da beste kromosometan baino
🔸 ez dute baztertu beste arrazoiren bat ere
👉 Xehetasunak, @ElhuyarZientzia n: https://zientzia.eus/artikuluak/neandertal-arrak-eta-sapiens-emeak/
#neandertal #eboluzioa #genetika -
20.000 haur estatubatuarren datu genetikoak sasizientzia arrazista sortzeko erabili dira
🔸 garunaren bilakaera aztertzeko erabiliko zirela esan zieten familiei (Adolescent Brain Cognitive Development Study)
🔸 arraza zuriaren gailentasuna frogatzeko erabili dira AAren bidezko txatbotekin eta sare sozialetan, besteak beste
👉 NYT bidez: https://www.nytimes.com/2026/01/24/us/children-genetics-race-science.html
#arrazakeria #genetika #datu-segurtasuna -
#Frankenstein doktorearenak:
Duela 8 urte, He Jiankui zientzialari txinatarra epaitu eta zigortu zuten, zazpi enbrioiren genoma CRISPR bidez eraldatzeagatik, hiesarekiko erresistente egiteko: https://zientzia.eus/artikuluak/etikoki-onartezintzat-jo-dute-genetikoki-eraldatut/
Orain, zigorra beteta, elkarrizketa luzea eman du NYTimes-en. Tartean, hau dio:
"Txinako edizio genetikoa mundu osoan gailenduko da, Txinako ibilgailu elektrikoek egin duten bezala"
