#genetika — Public Fediverse posts

#^Děti stoletých rodičů mají nižší riziko úmrtí i srdečních nemocí



Rozsáhlá studie zahrnující více než 4 000 lidí naznačuje, že mimořádná dlouhověkost se v rodinách částečně dědí. Potomci stoletých rodičů měli oproti srovnávací skupině o 42 % nižší riziko úmrtí, o 33 % nižší riziko kardiovaskulárních chorob a o 32 % nižší riziko vysokého tlaku. Zdravotní potíže se u nich také objevovaly později, například vysoký tlak v průměru asi o pět let. Výsledky přetrvaly i po zohlednění životního stylu a sociálních faktorů, což ukazuje na možnou biologickou či genetickou výhodu. Výzkum však nezjistil významně nižší výskyt rakoviny a zdůrazňuje, že zdravé návyky jsou důležité pro všechny.

#dlouhovekost #genetika #zdravi

#^Jednorázová genová léčba snížila v první studii LDL cholesterol až o 52 procent



Experimentální léčba CTX310 využívá technologii CRISPR k trvalé úpravě genu v jaterních buňkách, která napodobuje přirozenou variantu spojenou s nižší hladinou cholesterolu. V první studii dostalo infuzi 15 pacientů se závažnými poruchami tuků v krvi, u nichž nezabírala běžná léčba. U čtyř lidí s nejvyšší dávkou klesla po roce hladina proteinu ANGPTL3 v průměru o 78,6 procenta, LDL cholesterol o 52,5 procenta a triglyceridy o 47,8 procenta. Jeden účastník během sledování zemřel, vyšetřovatelé však úmrtí nespojili s terapií; u ostatních nebyly hlášeny nové vážné nežádoucí účinky. Výsledky jsou předběžné kvůli malému počtu pacientů a pokračuje další fáze zkoušení.

#zdravi #cholesterol #genetika

#^Dětská mozková obrna může být spíše projevem různých nemocí než samostatnou diagnózou



Nová analýza naznačuje, že dětská mozková obrna nemusí představovat jednu samostatnou nemoc, ale soubor příznaků překrývajících se s různými genetickými poruchami. Vědci prověřili 515 genů dříve označovaných za možné příčiny a dostatečně silné statistické důkazy našli jen u 89 z nich. Při sekvenování genomu 460 dětí objevili potenciálně škodlivé varianty u zhruba 16 procent pacientů, avšak významná souvislost s obrnou se potvrdila jen u 16 genů. Autoři nepopírají vliv dalších genů, upozorňují ale na nedostatek důkazů u mnoha dosavadních tvrzení. Přesnější rozlišení genetických příčin by mohlo zlepšit vyšetření i péči o postižené děti.

#zdravi #genetika #detskamedicina