#genetika — Public Fediverse posts

#^DeepMind zveřejnil atlas devíti miliard možných změn lidské DNA



Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

#genetika #umelainteligence #vyzkum

#^Studie odhalila společné genetické kořeny OCD, Tourettova syndromu a autismu



Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.

#genetika #neurovedy #dusevnizdravi