home.social

#genetika — Public Fediverse posts

Live and recent posts from across the Fediverse tagged #genetika, aggregated by home.social.

  1. #^DeepMind zveřejnil atlas devíti miliard možných změn lidské DNA



    Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

    #genetika #umelainteligence #vyzkum
  2. #^Studie odhalila společné genetické kořeny OCD, Tourettova syndromu a autismu



    Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.

    #genetika #neurovedy #dusevnizdravi
  3. #^Studie naznačuje, že cukrovka 1. typu může mít dvě biologicky odlišné podoby



    Rozsáhlá genetická studie porovnala pacienty s cukrovkou 1. typu podle dvou rizikových genetických profilů, HLA-DR3 a HLA-DR4. Analýza více než 9 000 pacientů a 14 000 kontrol ukázala rozdíly, které podporují možnost, že jde o odlišné podtypy nemoci. U profilu DR3 se výrazněji uplatňují žírné buňky spojované se zánětem a alergiemi, zatímco u DR4 hrají větší roli T-lymfocyty ničící beta buňky slinivky. Poznatky by v budoucnu mohly pomoci zpřesnit odhad rizika, klinické studie i cílenou léčbu podle genetického pozadí pacienta. Autoři zdůrazňují, že závěry je ještě nutné ověřit dalším výzkumem.

    #diabetes #genetika #vyzkum
  4. #^Vědci objasnili gen, který řídí střídání pohlavních fází květů avokáda



    Květy avokádovníku během dne střídají samičí a samčí funkci, čímž omezují samoopylení. Nový výzkum spojuje rozdílný rytmus takzvaných typů A a B s aktivitou jediného genu SDMYB. Stromy typu A nesou dvě odlišné varianty genu, zatímco typ B má dvě kopie recesivní varianty. Genetické markery umožní pěstitelům určit typ rostliny už u sazenic, místo aby až 10 až 15 let čekali na první kvetení. To může zrychlit šlechtění i plánování sadů, kde se typ B používá jako opylovač typu A.

    #avokado #genetika #zemedelstvi
  5. Garai bakoitzak du bere #Frankenstein doktorea. Gurean, He Jiankuiri eman zaio izen hori. Eta, garaien seinale, badugu Biotech Barbie ezizena duen genetika-enpresari bat ere. Teknojauntxoentzat diseinuzko haurrak sortzea da haien ametsa. Batzuek dirua jartzen dute; besteek teknika.

    "Frankenstein, Barbie eta diseinuzko haurrak", @berria n: berria.eus/bizigiro/analisia-b

    #etika #genetika #FrankensteinAgurgarria

  6. #Frankenstein doktorearenak:

    Duela 8 urte, He Jiankui zientzialari txinatarra epaitu eta zigortu zuten, zazpi enbrioiren genoma CRISPR bidez eraldatzeagatik, hiesarekiko erresistente egiteko: zientzia.eus/artikuluak/etikok

    Orain, zigorra beteta, elkarrizketa luzea eman du NYTimes-en. Tartean, hau dio:

    "Txinako edizio genetikoa mundu osoan gailenduko da, Txinako ibilgailu elektrikoek egin duten bezala"

    nytimes.com/2026/01/13/world/a

    #etika #genetika #FrankensteinAgurgarria