#genetika — Public Fediverse posts

#^Studie odhalila společné genetické kořeny OCD, Tourettova syndromu a autismu



Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.

#genetika #neurovedy #dusevnizdravi

#^Studie naznačuje, že cukrovka 1. typu může mít dvě biologicky odlišné podoby



Rozsáhlá genetická studie porovnala pacienty s cukrovkou 1. typu podle dvou rizikových genetických profilů, HLA-DR3 a HLA-DR4. Analýza více než 9 000 pacientů a 14 000 kontrol ukázala rozdíly, které podporují možnost, že jde o odlišné podtypy nemoci. U profilu DR3 se výrazněji uplatňují žírné buňky spojované se zánětem a alergiemi, zatímco u DR4 hrají větší roli T-lymfocyty ničící beta buňky slinivky. Poznatky by v budoucnu mohly pomoci zpřesnit odhad rizika, klinické studie i cílenou léčbu podle genetického pozadí pacienta. Autoři zdůrazňují, že závěry je ještě nutné ověřit dalším výzkumem.

#diabetes #genetika #vyzkum

#^Děti stoletých rodičů mají nižší riziko úmrtí i srdečních nemocí



Rozsáhlá studie zahrnující více než 4 000 lidí naznačuje, že mimořádná dlouhověkost se v rodinách částečně dědí. Potomci stoletých rodičů měli oproti srovnávací skupině o 42 % nižší riziko úmrtí, o 33 % nižší riziko kardiovaskulárních chorob a o 32 % nižší riziko vysokého tlaku. Zdravotní potíže se u nich také objevovaly později, například vysoký tlak v průměru asi o pět let. Výsledky přetrvaly i po zohlednění životního stylu a sociálních faktorů, což ukazuje na možnou biologickou či genetickou výhodu. Výzkum však nezjistil významně nižší výskyt rakoviny a zdůrazňuje, že zdravé návyky jsou důležité pro všechny.

#dlouhovekost #genetika #zdravi