#genetika — Public Fediverse posts

#^DNA ukázala, že „americký gepard“ byl ve skutečnosti příbuzný pumy



Analýza starověké DNA fosilií druhu Miracinonyx trumani ukázala, že takzvaný americký gepard nebyl blízkým příbuzným afrického geparda, ale sesterským druhem dnešní pumy. Podobnost s gepardem vznikla nezávislým vývojem: štíhlé tělo a dlouhé končetiny mu pomáhaly při rychlém běhu. Vědci potvrdili výskyt druhu od severu USA až po kanadský Yukon, tedy v mnohem větším areálu, než se dosud předpokládalo. Severní populace se podle izotopů živila hlavně rybami, například lososy, a mohla se přizpůsobit extrémním světelným cyklům Arktidy. Druh ubýval postupně s klimatickými změnami na konci pleistocénu.

#paleontologie #genetika #pravek

#^DeepMind zveřejnil atlas devíti miliard možných změn lidské DNA



Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

#genetika #umelainteligence #vyzkum

#^DeepMind zveřejnil atlas devíti miliard možných změn lidské DNA



Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

#genetika #umelainteligence #vyzkum

#^Studie odhalila společné genetické kořeny OCD, Tourettova syndromu a autismu



Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.

#genetika #neurovedy #dusevnizdravi

#^Několikatýdenní omezení masa a mléčných výrobků může změnit metabolismus



Studie sledovala řecké pravoslavné věřící, kteří během pravidelných náboženských půstů na několik týdnů vynechávají maso, ryby, mléčné výrobky i vejce. Ve srovnání s lidmi bez těchto omezení se u nich projevily změny v aktivitě genů a metabolismu, aniž by nutně snížili celkový příjem energie. Výsledky naznačují souvislost mezi dietou, hormonem FGF21 a možnou přeměnou bílého tuku na metabolicky aktivnější typ. Vliv omezení živočišných potravin se lišil podle některých genetických variant, mimo jiné genu souvisejícího s tvorbou cholesterolu. Autoři upozorňují, že zjištění je třeba vykládat opatrně a ověřit dalším výzkumem.

#vyziva #genetika #metabolismus

#^Vzácné mutace genu FNIP1 mohou chránit před cukrovkou a srdečními nemocemi



Studie zahrnující více než milion lidí odhalila vzácné varianty genu FNIP1 spojené s výrazně nižším rizikem kardiometabolických onemocnění. Jejich nositelé měli podle analýzy asi o 60 procent nižší pravděpodobnost diabetu 2. typu, srdečních chorob a souvisejících potíží. Částečné narušení genu zřejmě uvolňuje mechanismus, který běžně tlumí výdej energie, takže tělo více spaluje tuk a méně jej ukládá v játrech a krvi. Laboratorní pokusy v lidských jaterních buňkách i na myších tento mechanismus podpořily. FNIP1 by se mohl stát cílem budoucích léků, vědci však upozorňují, že úplné vypnutí této dráhy může mít vážné následky a bezpečnost léčby není ověřena.

#genetika #metabolismus #cukrovka