#genetika — Public Fediverse posts

#^Ztráta chromozomu Y může v okolí nádorů mužů signalizovat riziko rakoviny



Studie zjistila, že buňky s chybějícím chromozomem Y se častěji vyskytují nejen přímo v nádorech, ale i v jejich zdánlivě zdravém okolí. Vědci analyzovali tisíc vzorků tkání od 405 mužů a nejvýraznější ztrátu Y zaznamenali v nádorech, zejména kolorektálních. Tento jev nelze podle autorů vysvětlit pouze stárnutím, ačkoli se s věkem v některých tkáních zvyšuje. Výzkum zatím neprokazuje, zda ztráta chromozomu Y rakovinu vyvolává, nebo je jejím důsledkem. Do budoucna by mohla sloužit jako pomocný ukazatel pro odhalování nádorů, její klinické využití však vyžaduje další studie.

#rakovina #genetika #vyzkum

#^Děti počaté metodou IVF mohou mít odlišnou stopu v DNA



Čínská studie porovnala vzorky krve 33 dětí počatých metodou IVF a 42 dětí počatých bez léčby neplodnosti. U dětí z IVF zjistila mírně vyšší množství sekvencí LINE-1, tedy takzvaných skákajících úseků DNA, které se dokážou kopírovat na jiná místa genomu. Podobný rozdíl se objevil i ve třech rodinách při srovnání sourozenců, počet případů je však příliš malý pro spolehlivý závěr o příčině. Výraznější rozdíl studie zaznamenala u dívek, zatímco u chlapců nebyl statisticky jistý. Výzkum neprokázal souvislost těchto změn se zdravotními potížemi ani neurčil, zda souvisejí přímo s IVF, dědičností či vlivy během těhotenství. Autoři proto požadují rozsáhlejší studie, které ověří původ i případný zdravotní význam nálezu.

#ivf #genetika #vyzkum

#^Misofonie se v rodinách objevuje častěji, naznačuje předběžný výzkum



Předběžná studie vědců z Yaleovy univerzity naznačuje, že misofonie, tedy silná negativní reakce na běžné zvuky jako žvýkání či popotahování, se může častěji vyskytovat v rodinách. Z 101 zkoumaných lidí s misofonií mělo 39 procent příbuzného prvního stupně se stejnými potížemi a 48 procent alespoň jednoho postiženého příbuzného. V rodinách se zároveň častěji objevovaly úzkosti, deprese, ADHD a obsedantně-kompulzivní porucha. Autoři upozorňují, že roli mohou hrát společné genetické i vlivy prostředí, přičemž nejde o důkaz jediného genu ani o jistotu dědičnosti. Studie zatím neprošla recenzním řízením a neměla kontrolní skupinu, výzkumníci proto připravují podrobnější analýzy DNA.

#zdravi #genetika #psychologie

#^Mutace ve spermiích mohou s věkem mužů získávat převahu



Analýza spermií mužů ve věku 24 až 75 let ukázala, že některé mutace ve kmenových buňkách varlat podporují rychlejší množení těchto buněk. Vzniká tak konkurence, při níž se mutované linie mohou šířit více než nemutované, přestože mohou být pro potomky škodlivé. Vědci našli známky pozitivního výběru u 40 genů, přičemž 31 z nich s tímto jevem dosud spojováno nebylo. Řada těchto genů souvisí s vývojovými poruchami či rakovinou a podíl spermií s pravděpodobně choroboplodnými mutacemi podle odhadů roste z asi 2 procent ve 30 letech na 4,5 procenta v 70 letech. Neznamená to však přímou pravděpodobnost narození dítěte s poruchou, protože mutace mohou být vyřazeny při oplodnění, vývoji embrya i přirozeným výběrem v populaci.

#genetika #plodnost #vyzkum