#zdravi — Public Fediverse posts

#^Zčervenání půlměsíčků na nehtech může upozornit na skryté onemocnění



Vzácné zčervenání nehtových půlměsíčků, takzvaných lunul, může podle přehledu případových studií souviset s dosud neodhalenými zdravotními potížemi. Autoři jej zaznamenali mimo jiné u srdečního selhání, cirhózy jater, revmatoidní artritidy či dalších kardiovaskulárních, autoimunitních a revmatologických nemocí. Výskyt na více nehtech spíše ukazuje na systémový problém, zatímco změna jediného nehtu může souviset s místním zánětem, krvácením nebo nádorem pod nehtem. Příčina zbarvení není zcela objasněna, pravděpodobně však hraje roli rozšíření drobných cév. Zjištění samo o sobě diagnózu nepotvrzuje, ale může být důvodem k lékařskému vyšetření.

#zdravi #nehty #diagnostika

#^Zdravotní přínosy chůze závisí na počtu kroků i tempu



Studie sledující více než 64 000 lidí ve středním věku po dobu průměrně osmi let spojuje chůzi s nižším rizikem úmrtí, a to podle kombinace počtu kroků a jejich tempa. Hranice 10 000 kroků denně není nezbytná: podobný přínos měli lidé s méně než 5 000 kroky při svižné chůzi kolem 80 kroků za minutu i ti, kteří ušli 5 000 až 7 500 kroků pomaleji. Za vhodný cíl se ukázalo nejrychlejší půlhodinové tempo dne v průměru 90 až 100 kroků za minutu. Bez ohledu na rychlost byla nejnižší úmrtnost spojena se 7 500 až 10 000 kroky denně. Jde o observační výzkum, který neprokazuje přímou příčinu, výsledky však mohou pomoci při tvorbě doporučení pro pohyb.

#zdravi #chuze #vyzkum

#^Chlapcova vyrážka nebyla poraněním jater, způsobilo ji dlouhé používání notebooku na břiše



Lékaři nejprve pátrali po příčině neobvyklých skvrn na břiše mladého chlapce a zvažovali i poranění jater, vyšetření však nic neprokázala. Po návratu pacienta s horší a bolestivější vyrážkou zjistili, že při domácí výuce pokládal až na osm hodin denně nabíjený notebook přímo na břicho. Diagnózou byl erythema ab igne neboli syndrom „opečené kůže“, který vzniká při dlouhodobém působení mírného tepla. Po omezení přímého kontaktu se zdrojem tepla skvrny postupně zcela zmizely. Lékaři upozorňují, že dlouhodobé vystavení teplu může v chronických případech zvyšovat i riziko změn vedoucích k rakovině kůže.

#zdravi #kuze #technologie

#^Děti stoletých rodičů mají nižší riziko úmrtí i srdečních nemocí



Rozsáhlá studie zahrnující více než 4 000 lidí naznačuje, že mimořádná dlouhověkost se v rodinách částečně dědí. Potomci stoletých rodičů měli oproti srovnávací skupině o 42 % nižší riziko úmrtí, o 33 % nižší riziko kardiovaskulárních chorob a o 32 % nižší riziko vysokého tlaku. Zdravotní potíže se u nich také objevovaly později, například vysoký tlak v průměru asi o pět let. Výsledky přetrvaly i po zohlednění životního stylu a sociálních faktorů, což ukazuje na možnou biologickou či genetickou výhodu. Výzkum však nezjistil významně nižší výskyt rakoviny a zdůrazňuje, že zdravé návyky jsou důležité pro všechny.

#dlouhovekost #genetika #zdravi

#^Jednorázová genová léčba snížila v první studii LDL cholesterol až o 52 procent



Experimentální léčba CTX310 využívá technologii CRISPR k trvalé úpravě genu v jaterních buňkách, která napodobuje přirozenou variantu spojenou s nižší hladinou cholesterolu. V první studii dostalo infuzi 15 pacientů se závažnými poruchami tuků v krvi, u nichž nezabírala běžná léčba. U čtyř lidí s nejvyšší dávkou klesla po roce hladina proteinu ANGPTL3 v průměru o 78,6 procenta, LDL cholesterol o 52,5 procenta a triglyceridy o 47,8 procenta. Jeden účastník během sledování zemřel, vyšetřovatelé však úmrtí nespojili s terapií; u ostatních nebyly hlášeny nové vážné nežádoucí účinky. Výsledky jsou předběžné kvůli malému počtu pacientů a pokračuje další fáze zkoušení.

#zdravi #cholesterol #genetika

#^Dětská mozková obrna může být spíše projevem různých nemocí než samostatnou diagnózou



Nová analýza naznačuje, že dětská mozková obrna nemusí představovat jednu samostatnou nemoc, ale soubor příznaků překrývajících se s různými genetickými poruchami. Vědci prověřili 515 genů dříve označovaných za možné příčiny a dostatečně silné statistické důkazy našli jen u 89 z nich. Při sekvenování genomu 460 dětí objevili potenciálně škodlivé varianty u zhruba 16 procent pacientů, avšak významná souvislost s obrnou se potvrdila jen u 16 genů. Autoři nepopírají vliv dalších genů, upozorňují ale na nedostatek důkazů u mnoha dosavadních tvrzení. Přesnější rozlišení genetických příčin by mohlo zlepšit vyšetření i péči o postižené děti.

#zdravi #genetika #detskamedicina

#^Vzácná genetická nemoc oslabuje kosti, diagnóza často přichází až po letech

Hypofosfatázie je vzácné genetické onemocnění způsobené mutacemi genu ALPL, které narušují mineralizaci kostí a zubů. Nová analýza 49 pacientů ze střední a východní Evropy ukázala, že 73,5 procenta nemocných trpělo chronickou bolestí pohybového aparátu a 44 procent prodělalo zlomeniny. Nemoc se může projevit od prenatálního období až v dospělosti, přičemž mírnější formy mohou vést například k předčasné ztrátě zubů. Stanovení diagnózy se často opozdí o několik let, protože nízká hladina alkalické fosfatázy nebývá při běžných vyšetřeních správně vyhodnocena. Autoři doporučují při podezření následné genetické testování genu ALPL, které může diagnózu potvrdit a usnadnit léčbu.

#zdravi #genetika #vzacnaonemocneni