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【新聞】1劑4900萬 健保給付最小SMA罕病嬰施打 迎生命曙光 – 中山醫學大學附設醫院
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📌 Summary: 李英齊醫師團隊成功治療一名罹患脊髓肌肉萎縮症第一型的男嬰，並為其申請健保給付基因治療藥物「諾健生」。該男嬰在出生後不久因新生兒篩檢異常接受治療，病情曾嚴重惡化至無法進食與呼吸困難。經過注射治療後，症狀顯著改善，成為全臺最年輕接受該藥物治療的個案，未來有望持續發展改善其運動功能。這一案例彰顯基因治療在罕見疾病治療上的潛力。
🎯 Key Points:
- 脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種致命的神經肌肉疾病，特別是在嬰兒期發病。
- 藥物「諾健生」單次靜脈注射可替代缺失的 SMN1 基因，恢復肌肉功能。
- 男嬰在出生 10 天時檢查出異常，經過注射治療後其肌肉功能明顯改善。
- 此案例是臺灣健保給付後，最年輕接受「諾健生」的成功案例，且病情穩定後可進一步評估運動能力。
- 基因治療難度大，但成功率高，尤其對於年齡極小的患者來說，需克服劑量調整與健康狀況的挑戰。
🔖 Keywords: #脊髓肌肉萎縮症 #基因治療 #諾健生 #健康保險 #新生兒