#мутации — Public Fediverse posts

9 миллиардов мутаций ДНК от Google: зачем ученым понадобилась карта всего человеческого генома

Привет, Хабр! Сегодня поговорим о генетике и технологиях. Обе развиваются быстро, но неравномерно. Человеческий геном «прочитали» больше двадцати лет назад, а понять его до конца так и не удалось. Знать последовательность трех миллиардов «букв» ДНК — это одно. Разобраться, за что отвечает каждая из них, — совсем другое. В этом геноме сам черт ногу сломит. Возьмем, например, участки, которые не содержат инструкций для производства белков. Когда я учился в университете, их называли «мусорными». Они занимают около 98% генома, а последствия изменений внутри них до конца не понятны. Сейчас в Google DeepMind решили во всем этом разобраться в рамках проекта AlphaGenome Atlas. И заодно просчитать все возможные замены одной «буквы» в человеческой ДНК. Таких вариантов набралось около девяти миллиардов. Почему — разберемся ниже.

https://habr.com/ru/companies/ru_mts/articles/1082520/

#днк #мутации #геномика #AlphaGenome #DeepMind #биоинформатика #ИИ_в_медицине #генетика

These ‘master’ proteins protect us from deadly mutations — and could inspire new drugs.
Наш геном полон потенциально опасных мутаций, которые в большинстве случаев они никак себя не проявляют. Этот парадокс объясняется существованием особых белков-«буферов», которые маскируют вредные последствия генетических изменений. Ключевую роль среди них играет всем известный белок теплового шока HSP90, который действует как молекулярный шаперон, помогая другим белкам сворачиваться в правильную трехмерную структуру даже при наличии мутаций, которые могли бы нарушить этот процесс. По сути, HSP90 служит своеобразным «предохранителем», позволяя организму накапливать скрытый генетический потенциал, который может быть задействован в случае необходимости. Отключение гена HSP90 у мушек приводит к массовым аномалиям развития, будто высвобождая весь накопленный груз скрытых мутаций.
Современные исследования выявили целый ряд других буферных генов, включая белки, участвующие в организации хроматина. При тепловом стрессе, например, во время лихорадки, резервы HSP90 могут истощаться, и тогда скрытые проблемы начинают проявляться.
Таким образом, эволюционная и медицинская значимость буферных белков выходит далеко за рамки базовой биологии. С одной стороны, они формируют «тихий» генетический резерв, который при изменении условий среды (например, при глобальном потеплении) может внезапно реализоваться, порождая новые адаптивные признаки и ускоряя эволюцию. С другой стороны, понимание этих механизмов открывает терапевтические перспективы.
Вот только даже не предполагаю, как один белок может исправлять бесконечное разнообразие мутаций бесконечного разнообразия топологий белков. Предполагаю, что он работает только с белками определённой топологии и исправляет только определённые мутации, например в месте складки альфа спирали, исправив её вернёшь правильную укладку, или просто стягивая то, что расползается, судя по его форме или типа того.

#наука #новости_науки #шапероны #белки_теплового_шока #мутации #биология #HSP90

https://www.nature.com/articles/d41586-026-01883-0

ClickHouse не тормозит, но не умеет в DML. Часть 1. Мутации

Нет, клик не превратится в этого монстра. В него превратитесь вы, если не будете знать того, о чем эта статья.

https://habr.com/ru/articles/1033982/

#clickhouse #слияния #мутации #изменение_данных #alter #mergetree #dml

[Перевод] Роль соматических мутаций в развитии аутоиммунных заболеваний: путь к избирательной терапии

В основе аутоиммунных заболеваний щитовидной железы лежит поликлональный механизм. Соматические мутации в иммуннорегуляторных локусах ставят под сомнение традиционные подходы к лечению. Иммунная система постоянно балансирует: она должна уничтожать чужеродные агенты, но при этом не атаковать собственные ткани организма. Иммунная толерантность обеспечивается регуляторными факторами, которые предотвращают активацию лимфоцитов против аутоантигенов. Гипотеза о том, что толерантность может нарушаться из-за постепенного накопления соматических мутаций в B-клетках, существовала давно. Однако до недавнего времени доказать её не удавалось из-за недостаточной точности секвенирования нераковых тканей. Недавнее исследование (Институт Сенгера, Фонд больниц Кембриджского университета (NHS) и сам Кембриджский университет) показало: соматическая эволюция B-лимфоцитов — один из главных драйверов аутоиммунных заболеваний.

https://habr.com/ru/articles/1023792/

#биотехнологии #иммунология #мутации #генетика #биоинформатика #биология #щитовидная_железа #секвенирование #иммунные_клетки #клетки

[Перевод] Бактериальные ретроны. Ключ к реконструкции нашей ДНК

Примерно 6-10 лет назад область редактирования генома гудела от возможностей CRISPR. Это были генетические ножницы, помогающие как вырезать дефектные части из ДНК, так и дополнять спираль генами извне. Вот только применять CRISPR это как стрелять из снайперской винтовки через оживленную улицу. Пуля-то попадет в цель в любом случае, но очень высока вероятность, что она затронет невинных жертв. Поэтому бактериальные ретроны выглядят как потенциальная альтернатива редактирования генома. Или даже аугментации видов, чем биотех не шутит?

https://habr.com/ru/articles/964412/

#Ретроны #ДНК #генетика #генетическое_улучшение #генетические_заболевания #биотехнологии #технологии_будущего #продление_жизни #мутации #редактирование_генома

Наследование того, что получил при жизни. Если пилить рога коровам — можно вывести безрогую корову?

Эпигенетика - это когда родилась особь, стала скажем в течение жизни лучше лазать по деревьям и что? Вот она это может передать детям, если размножится после развития этого навыка? Кстати эпигенетика буквально соприкасается с теориями 20 века, когда лысенковщина дралась с генетиками и требовала признать "научность" тренировки растений для разных условий. Лысенко за это и топил по сути - мол мы всё живое будем тренировать, изменяя как нам надо свойства организма. https://habr.com/ru/articles/952566/ - здесь подробно про Лысенковщину и проблему этого самого наследования приобретаемых при жизни признаках.. А что можно унаследовать если это получилось в генетике при жизни? Мало. Был такой умный дядька Вейсман Август, 1834 - 1914. Он застал буквально затмение Дарвинизма, когда теорию стали даже учёные отрицать, мол ну не могло оно всё хаотически получится - такое красивое. В наступление пошли Лапаркисты - сторонники некоего "стремления к совершенству" внутри каждой живой твари. Ну и началось -0 если пингвин имеет вон какие чудные ласты, то значит он просто тренировал крылья и вот в итоге получились ласты - логично! Ламарк прав! Вейсман сурово качал головой, а потом устроил рубания хвостов мышкам - десяткам мышей, затем размножал их и снова рубил и так несколько поколений- Хороший эксперимент - ни одна мышка не родилась без хвоста. ПО итогам других экспериментов генетики 20 века признали - есть Вейсмановский барьер. То что получилось в мутациях ДНк организма когда он уже родился - то он не может передавать детям, только то что намутировалось в процессе размножения, когда хромосомы туда сюда гены миксуют. Тоже вроде научно.

https://habr.com/ru/articles/955486/

#эпигенетика #мутации #днк #эволюция #лысенковщина #лысенко #генетика #селекция #собаки #рога

[Перевод] У мужчин в два раза выше риски развития Альцгеймера, если в ДНК есть два мутированных варианта этого гена

Мужчины, носители двух копий распространенного гена, в два раза чаще страдают деменцией, чем женщины с такими же мутациями. Всё это согласно новому исследованию австралийских ученых. Это открытие служит фундаментом для разработки методов раннего обнаружения причин деменции и своевременного вмешательства, чтобы снизить потенциальный ущерб мозгу.

https://habr.com/ru/articles/914430/

#Мозг #болезнь_альцгеймера #гены #генетические_заболевания #мутации #генетические_мутации #здоровье_мозга #развитие_мозга #мужчины #работа_мозга

[Перевод] Биохакинг старения. Ошибка на миллионы?

В конце 2021 года миллиардер российского происхождения Юрий Мильнер собрал в своем особняке в Калифорнии (стоимостью 100 миллионов долларов США) известных ученых нашего времени. Темой обсуждения был биохакинг старения. Основной сценарий строился вокруг способности перепрограммировать наши клетки в более молодое состояние. И, самое важное, насколько быстро можно разработать эту технологию?

https://habr.com/ru/articles/879584/

#продление_жизни #биохакинг #старение #омоложение #первопричина_старения #биотех #мутации #ДНК #генетика #инвестиции