#selteneerkrankung — Public Fediverse posts

Mein Wochenende verbrachte ich für Technik und Orga bei der Familienkonferenz der Selbsthilfegruppe "Hand in Hand gegen Tay-Sachs, Sandhoff und GM1". So lang der Name, so selten die Erkrankung und so groß der Zusammenhalt der Betroffenen.

Irre anstrengende Zeit für mich. Ich bin total erschöpft, fühle mich aber gleichzeitig sehr beschenkt.

Wer unterstützen mag: Spenden (ausschließlich für Forschung):
https://tay-sachs-sandhoff.de/spenden/

#TaySachs #MorbusSandhoff #SelteneErkrankung #RareDisease

https://www.europesays.com/at/330557/ Verheij-Syndrom: Vitamin B12 korrigiert offenbar zentrale Stoffwechselstörungen #AI #ARTIFICIALINTELLIGENCE #AT #Austria #Biochemie #CElegans #Gesundheit #Health #KI #KlinischeStudie #KünstlicheIntelligenz #NaturwissenschaftlicheStudie #Österreich #SelteneErkrankung #Splicing #Stoffwechsel #VerheijSyndrom #VitaminB12

Veranstaltungstechnik und -orga bei der Familienkonferenz des Vereins "Hand in Hand gegen Tay-Sachs, Sandhoff und GM1" für den deutschsprachigen Raum (und darüber hinaus). In diesem Jahr feiert der Verein sein Zehnjähriges.

https://tay-sachs-sandhoff.de/2025/09/04/grosse-familienkonferenz-zum-zehnjaehrigen-bestehen/

#SelteneErkrankung #RareDisease #Selbsthilfegruppe #TaySachs #MorbusSandhoff #GM1 #Würzburg

👀 34 neue genetische Erkrankungen entdeckt: Zusammen mit 15 anderen universitären Standorten klärt ein Team der #CharitéBerlin bei fast 500 Menschen die Ursache ihrer Seltenen Erkrankung und findet auch neue Krankheitsbilder.

👉 https://www.charite.de/forschung/themen_forschung/2024/sehr_selten_studie_entdeckt_34_neue_genetische_erkrankungen/

#Medizin #CharitéPaper #CharitéSelteneErkrankungen #MedMastodon #ScienceMastodon #Forschung #Wissenschaft #Genetik #NatureGenetics #SelteneErkrankung #DNA

Wissenschaftler des Zentrums für Seltene Erkrankungen @uniklinik_jena beschreiben eine neue #SelteneErkrankung, die auf Veränderung des Gens SLC4A10 beruht. @Namse_Info
https://nachrichten.idw-online.de/2023/12/07/per-e-mail-eine-neue-seltene-erkrankung-erkannt

Und dann, wenn du nach 5 Jahren Leid & Schmerz endlich die Diagnose #Prurigonodularis hast, so'n Shice, den echt nur noch 80 andere in diesem Land haben dürften und damit eine #SelteneErkrankung behandeln sie dich plötzlich wie 'ne Queen und gucken dich aber soooowas von ganz genau an, weil sie sowas wohl noch nie gesehen haben und dir 5 Jahre Schmerz & Leid hätten ersparen können im #KlinikumOldenburg nur durch eine einfache Biopsie.

Aber auf die Psyche schieben war halt noch einfacher.

Zum Tag der seltenen Erkrankungen sei auf die Podcast-Folge "Seltene Erkrankungen - zwischen Einsamkeit und geschenktem Glück" im Würzblog-Podcast hingewiesen, die vor drei Jahren aufgenommen wurde. Wie eine Familie mit der seltenen Erkrankung ihres Kinds lebt.
https://wuerzblog.de/2020/03/04/wuepod065-seltene-erkrankungen-zwischen-einsamkeit-und-geschenktem-glueck/
#SelteneErkrankung #RareDisease #RareDiseaseDay #Podacst #WüPod #TaySachs #Sandhoff

Das BPTA-Syndrom ist äußerst #SelteneErkrankung. Nun gelang es, den Entstehungsmechanismus der Krankheit im Detail aufzuklären. Der gleiche Mechanismus könnte auch ursächlich für andere Erkrankungen sein.
http://docc.hk/cdskmj

Menschen mit #Hämophilie bekommen den Gerinnungsfaktor VIII substituiert. Eine Komplikation der Behandlung ist aber die Bildung von Antikörpern gegen Faktor VIII. Forscher fanden jetzt den beteiligten Mechanismus. #SelteneErkrankung
http://docc.hk/z6xukr

Kindern, die unter Morbus Hirschsprung leiden, kann mit einer Darmoperation geholfen werden. Doch meistens bleibt eine unangenehme Nebenwirkung bestehen: #Inkontinenz. Chirurgen haben nun eine Lösung für das Problem gefunden. #SelteneErkrankung
http://redirect.doccheck.com/fcgpy8

Ihr habt Patienten mit Muskelschwäche? Dahinter könnte sich eine #Polymyositis verbergen. Lest hier, wie ihr die #SelteneErkrankung erkennt und behandelt.
http://redirect.doccheck.com/3qnh8h