#gendefekt — Public Fediverse posts

https://www.europesays.com/at/272697/ Emotionales Geständnis: Ex-ÖFB-Team-Kapitänin macht Diagnose ihrer Tochter öffentlich #"Inklusion" #AT #Austria #Dup15q #Gendefekt #Österreich #Sport #Sports #ViktoriaSchnaderbeck

Raffael (6) kämpft sich trotz Gendefekt und Speiseröhren-Fehlbildung ins Leben – Nachrichten aus dem Rems-Murr-Kreis

Rems-Murr-Kreis. „Weg!“ Weg!“, ruft Raffael und deutet auf die bunten Strukturmatten, di…
#Stuttgart #Deutschland #Deutsch #DE #Schlagzeilen #Headlines #Nachrichten #News #Europe #Europa #EU #AUD_Familie #Baden-Württemberg #Behinderung #DiakonieStetten #Ergotherapie #Gendefekt #Germany #KindmitBehinderung #Logopädie #Physiotherapie #Therapie
https://www.europesays.com/de/1044140/

https://www.europesays.com/at/85965/ Innsbrucker Schüler helfen seit Jahren Zebrakindern und haben Unglaubliches erreicht #AT #Austria #BarbaraDitterich #Ella #Forschung #Gendefekt #Gesundheit #HAKInnsbruck #Innsbruck #KAT6A #MonikaRammal #Österreich #ProfessorJohannesZschocke #SelteneKrankheit #VereinZebrakinder

Voller Lebensfreude: So lebt Joline (5) aus Leopoldshöhe mit einer seltenen Krankheit | Regionales

Das Syndrom, an dem die Fünfjährige erkrankt ist, beei…
#Bielefeld #Deutschland #Deutsch #DE #Schlagzeilen #Headlines #Nachrichten #News #Europe #Europa #EU #Auto #Bethel #Familie #Gendefekt #Germany #JaninaVolkmer #Lebensfreude #Lemgo #Leopoldshöhe #Münster #meta_userneeds_beruehremich #Nordrhein-Westfalen #SozialpädiatrischesZentrum #Sprachfähigkeit #Syndrom
https://www.europesays.com/de/887207/

Ständig neue Tumore: Familienvater aus Kernen kämpft mit seltenem Gendefekt – Nachrichten aus Kernen

Kernen. Als Nayif Ekinci im Frühjahr 2017 seinen Hausarzt aufsucht, ist ihm nicht klar, dass er an diesem…
#Stuttgart #Deutschland #Deutsch #DE #Schlagzeilen #Headlines #Nachrichten #News #Europe #Europa #EU #Baden-Württemberg #Behandlung #Chemotherapie #Gendefekt #Germany #Kernen #Krankenhaus #Krankheit #Krebs #Magen-Darm-Infekt #NayifEkinci
https://www.europesays.com/de/635891/

"Ich habe wissenschaftlich belegte Informationen zu Gendefekten veröffentlicht – und erklärt, dass manche der Bilder angeblich hungernder Kinder aus Gaza in Wahrheit Kinder mit genetischen Erkrankungen zeigen. Diese Gendefekte entstehen häufig durch interfamiliäre Ehen, also sogenannte Cousin-Ehen. Das ist in Gaza weitverbreitet."
"Meine Tweets bringen viele Menschen zum Nachdenken. Einige regen sich erst auf, merken dann aber, dass ich immer Fakten bringen und auf wichtige Umstände hinweise, die durch die Flut der Hamas-Propaganda nicht mehr sichtbar sein."
https://www.ruhrbarone.de/tobias-huch-ueber-fake-news-gendefekte-und-spendenbetrug-die-anzeige-ist-reine-einschuechterung/249230/
#tobiashuch #israel #gaza #terror #einschüchterung #strafanzeige #CousinEhen #Gendefekt #islamismus #palästinaspricht #jüdischeallgemeine

In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).

Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).

Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.

Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.

Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.

In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).

Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).

Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.

Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.

Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.

In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).

Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).

Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.

Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.

Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Nach fast drei Monaten ist nun endlich das neue Fahrrad von #vanraam bereit zur Übergabe an den elfjährigen Conner. Er leidet unter einem Gendefekt welcher unter anderem eine schwere Form von Epilepsie zur Folge hat. Sein allererstes, eigenes Fahrrad. Finanziert aus Spenden, von so vielen wundervollen Menschen die uns unterstützt haben.

#wdr62 #gendefekt #fahrradliebe #tandem #twinnyplus #henstedtulzburg #inklusion #inklusionleben #gemeinsam

Nach fast drei Monaten ist nun endlich das neue Fahrrad von #vanraam bereit zur Übergabe an den elfjährigen Conner. Er leidet unter einem Gendefekt welcher unter anderem eine schwere Form von Epilepsie zur Folge hat. Sein allererstes, eigenes Fahrrad. Finanziert aus Spenden, von so vielen wundervollen Menschen die uns unterstützt haben.

#wdr62 #gendefekt #fahrradliebe #tandem #twinnyplus #henstedtulzburg #inklusion #inklusionleben #gemeinsam

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

#TruDoku – sehr bewegend 🥺

#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)

Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.

https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html

#EhlersDanlosSyndrom #Bindegewebsstörung

#TruDoku – sehr bewegend 🥺

#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)

Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.

https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html

#EhlersDanlosSyndrom #Bindegewebsstörung

#TruDoku – sehr bewegend 🥺

#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)

Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.

https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html

#EhlersDanlosSyndrom #Bindegewebsstörung

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#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)

Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.

https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html

#EhlersDanlosSyndrom #Bindegewebsstörung

Forscher haben eine mögliche #Ursache für #Unfruchtbarkeit gefunden:

Zur Erklärung: #Spermien haben mehrere dieser sogenannten #Ionenkanäle. Deren Zusammenspiel ist nötig, damit sich die #Samenzellen im weiblichen Körper bis zur #Eizelle hinbewegen können. Indem sie ihnen den Schwung geben, den sie brauchen, um voranzukommen. Und zwar dadurch, dass diese Kanäle sowohl die elektrische Erregung als auch den Ionenhaushalt der Spermien und damit deren Antriebseinheit steuern. #CatSper heißt der Kanal, der dafür zuständig ist, dass die #Samenzelle quasi den #Turbo einschaltet und damit die letzte Hürde auf dem Weg in die Eizelle überwinden kann.

Forscher haben eine mögliche #Ursache für #Unfruchtbarkeit gefunden:

Zur Erklärung: #Spermien haben mehrere dieser sogenannten #Ionenkanäle. Deren Zusammenspiel ist nötig, damit sich die #Samenzellen im weiblichen Körper bis zur #Eizelle hinbewegen können. Indem sie ihnen den Schwung geben, den sie brauchen, um voranzukommen. Und zwar dadurch, dass diese Kanäle sowohl die elektrische Erregung als auch den Ionenhaushalt der Spermien und damit deren Antriebseinheit steuern. #CatSper heißt der Kanal, der dafür zuständig ist, dass die #Samenzelle quasi den #Turbo einschaltet und damit die letzte Hürde auf dem Weg in die Eizelle überwinden kann.

Neues zum Thema #Kinderwunsch aus der #Wissenschaft:

"Faktor für männliche #Unfruchtbarkeit entschlüsselt"

"Dem interdisziplinären Forschungsteam von der #Universität #Münster ist es gelungen
...
eine häufige Ursache für diese Form der #Unfruchtbarkeit zu entdecken. Sie konnten einen defekten Ionenkanal identifizieren, namens CatSper, der den Kalziumhaushalt des Spermiums regelt."

Laut Wissenschaftlern liegt es an einem bisher unbekannten #Gendefekt:

"Um herauszufinden, wieso dieser Kanal nicht funktioniert, hat deshalb ein weiteres Team der Universität Münster das Erbgut dieser Männer untersucht - und tatsächlich eine genetische Abweichung gefunden. Das Gen für den CatSper-Kanal war bei ihnen entweder nicht vollständig vorhanden oder es fehlte sogar komplett, erklärt der Reproduktionsgenetiker Frank Tüttelmann."

Die #guteNachricht für betroffene Paare - daher den Tröt bitte gerne #teilen:

Ob ein solcher Gendefekt beim Mann vorliegt, lässt sich bereits per #Schnelltest nachweisen:
...

1/2

@Baristaline Alle SIM City, Logistik, Verkehr, Leuts wissen die bekommen die nicht ...
#Gendefekt

@Baristaline Alle SIM City, Logistik, Verkehr, Leuts wissen die bekommen die nicht ...
#Gendefekt

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
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Kleines Molekül – großes Potential für die #Gentherapie:
Tübinger Forschende beheben #Gendefekt in der Petrischale https://uni-tuebingen.de/universitaet/aktuelles-und-publikationen/pressemitteilungen/newsfullview-pressemitteilungen/article/kleines-molekuel-grosses-potential-fuer-die-gentherapie/ #Hertie-Institut #Hirnforschung #BrainAwarenessWeek #nukleinsäure #Neurodegenerative #brainresearch @[email protected] @[email protected] @[email protected]