#gendefekt — Public Fediverse posts

"Ich habe wissenschaftlich belegte Informationen zu Gendefekten veröffentlicht – und erklärt, dass manche der Bilder angeblich hungernder Kinder aus Gaza in Wahrheit Kinder mit genetischen Erkrankungen zeigen. Diese Gendefekte entstehen häufig durch interfamiliäre Ehen, also sogenannte Cousin-Ehen. Das ist in Gaza weitverbreitet."
"Meine Tweets bringen viele Menschen zum Nachdenken. Einige regen sich erst auf, merken dann aber, dass ich immer Fakten bringen und auf wichtige Umstände hinweise, die durch die Flut der Hamas-Propaganda nicht mehr sichtbar sein."
https://www.ruhrbarone.de/tobias-huch-ueber-fake-news-gendefekte-und-spendenbetrug-die-anzeige-ist-reine-einschuechterung/249230/
#tobiashuch #israel #gaza #terror #einschüchterung #strafanzeige #CousinEhen #Gendefekt #islamismus #palästinaspricht #jüdischeallgemeine

In der April Ausgabe von Animal Genetics wurde ein neuer #gendefekt bei den Old English Sheepdogs publiziert (Boeykens et al. (2025): A frameshift variant in the SLC6A5 gene is associated with startle disease in a family of Old English Sheepdogs. Animal Genetics;56:e70003. https://doi.org/10.1111/age.70003).

Die #Erkrankung gibt es auch beim Menschen, man nennt sie Konnatale Hyperekplexie (Stiff-Baby-Syndrom).

Die #Erkrankung tritt bei #welpen auf und stellt sich in Form episodischen Muskelhypertonien und Cyanose, ausgelöst durch Berührungen oder Geräusche. Die Tiere werden also steif, wenn man sie nur berührt. Der Wurf, bei dem die Symptome aufgetreten sind wurde im Alter von zwei Wochen eingeschläfert. Die Eltern waren beide mischerbig, heterozygot für diesen rezessiven #gendefekt.

Die Forschergruppe hat nach Identifizierung des #gendefekt weitere Tiere aus dem Stammbaum untersucht unbd zwei weitere Träger gefunden. Danach untersuchten sie weitere 15, unverwandte #hunde und fanden in einem Old English Sheepdog den #gendefekt.

Was ist die Quintessenz: DON'T PANIC! Der #gendefekt ist selten. Mischerbige Tiere sind und bleiben gesund. #züchter sollten aber ihren Zuchtbestand vor dem Einsatz in der #zucht auf bekannte #gendefekte untersuchen lassen, um unnötiges Leid zu vermeiden.

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

Ein #Baby in den #USA erhält eine individuell entwickelte Gentherapie, die seinen seltenen #Gendefekt repariert – ein Meilenstein der #Medizin. Erste Erfolge der Therapie wecken Hoffnung für Menschen mit seltenen Erkrankungen. Rainer Kurlemann berichtet: https://www.riffreporter.de/de/wissen/gentherapie-baby-kyle-crispr-dna-reparatur-philadelphia

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

In Deutschland startet eine neue #Gendiagnostik. Sie soll Millionen Menschen helfen, die mit einem #Gendefekt leben, der seltene #Erkrankungen oder Tumore auslösen kann. Was das Modellvorhaben genau vorsieht – das RiffReporter Briefing von Rainer Kurlemann https://www.riffreporter.de/de/newsletter-riffreporter-der-woche-neue-gendiagnostik-deutschland

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

Übergewicht und Depressionen: Mediziner finden genetischen Zusammenhang. Gendefekt verursacht Fettleibigkeit und postpartale Depressionen. #Gendefekt #Depressionen #Fettleibigkeit
https://www.scinexx.de/news/medizin/uebergewicht-und-depressionen-mediziner-finden-genetischen-zusammenhang/

#TruDoku – sehr bewegend 🥺

#KünstlicheErnährung über das Herz:
Annas Organe können nicht verdauen (13 Minuten)

Anna (24) lebt mit einem #Gendefekt, der ihre Verdauungsorgane lähmt. Essen ist bei ihr mit starken Schmerzen, Übelkeit und Krämpfen verbunden. Um überleben zu können, ernährt sich Anna über ihr Herz.

https://www.zdf.de/funk/tru-doku-12074/funk-annas-organe-koennen-nicht-verdauen---tru-doku-102.html

#EhlersDanlosSyndrom #Bindegewebsstörung

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ

DE: #Gendefekt führt zu Hautschädigung https://www.mittellaendische.ch/2023/01/12/de-gendefekt-f%C3%BChrt-zu-hautsch%C3%A4digung/
#Medizin #Wissenschaft #Fakten #DMZ

Kleines Molekül – großes Potential für die #Gentherapie:
Tübinger Forschende beheben #Gendefekt in der Petrischale https://uni-tuebingen.de/universitaet/aktuelles-und-publikationen/pressemitteilungen/newsfullview-pressemitteilungen/article/kleines-molekuel-grosses-potential-fuer-die-gentherapie/ #Hertie-Institut #Hirnforschung #BrainAwarenessWeek #nukleinsäure #Neurodegenerative #brainresearch @[email protected] @[email protected] @[email protected]