#fabry — Public Fediverse posts on home.social

senda :neodog_flag_ace: :neodog_flag_nb: @[email protected] · 2026-05-19 · 12:32 UTC

Con este tema doy la turra porque creo que tengo cierta responsabilidad visibilizando las enfermedades raras en general y el #Fabry en concreto. ¿Por qué? Porque no encajo en lo que se supone habitualmente que debe ser un enfermo crónico y considero que es necesario dar a conocer estos procesos invisibles.
Por eso, si os surge alguna curiosidad sobre el tema, preguntad sin miedo. Una enfermedad no es algo de lo que avergonzarse (ni las físicas ni las mentales) y yo estoy orgullosa de haber llegado hasta aquí y haber conseguido el diagnóstico (literalmente le dije a un médico "hola, sé qué tengo Fabry ¿como lo confirmamos?").
Como les digo a les mediques cuando me piden sangre para estudios o que me vea gente de fuera, lo que haga falta para que esto deje de joderle la vida a la gente.

#fabry

senda :neodog_flag_ace: :neodog_flag_nb: @[email protected] · 2026-05-19 · 12:22 UTC

Tenia que haber puesto hashtag #Fabry para que me silencieis.

Leo esto:

"En los varones las manifestaciones predominantes fueron: angioqueratomas (86%), dolor (71%), afección cardiovascular (71%), afección renal (50%), síntomas digestivos (43%) y afección oftalmológica (43%). En las mujeres, presentaron alteraciones oftalmológicas un 50%, afección cardiovascular un 40% y la clínica dolorosa característica del proceso un 30%."

Adivináis en que grupo cuadro yo? (estudio en España):

- Tengo angioqueratomas hasta en las manos, hay fotos de mi culo en media España.
- Tengo no 1 ni 2 sino 3 afecciones cardiacas (la asociada al Fabry es la hipertrofia lateral izquierda).
- Lo que mas me ha jodido toda la vida fue el dolor.
- Los riñones se han salvado, yay!
- Síntomas digestivos no he sabido identificar, aunque me dan síncopes postprandiales.
- Tengo cataratas y las venas de los ojos retorcidas y plateadas.

Y mis niveles de enzima en sangre se ven anomalos (400 puntos por debajo del limite inferior la ultima vez), cuando en señoras se supone que solo canta el test genético directo.

Soy un señor bajito y lo sabéis.

#fabry