#doencasraras — Public Fediverse posts

https://www.europesays.com/pt/523849/ Prefeitura de Maceió | Saúde capacita profissionais da Atenção… #AtençãoPrimária #BaixaEstatura #capacitação #DoençasRaras #Health #Portugal #PT #Saúde

https://www.europesays.com/pt/511491/ Lito Sousa deixa hospital para receber cuidados paliativos em casa: entenda como funciona #Celebridades #Celebrities #CuidadosPaliativos #DistúrbiosNeurológicos #DoençasRaras #Entertainment #Entretenimento #Portugal #PT

https://www.europesays.com/pt/498590/ Câmara amplia cobertura de medicamentos para doenças raras #ANS #CâmaraDosDeputados #DoençasRaras #Health #medicamentos #Portugal #PT #Saúde #SaúdeSuplementar #senado

Atrasos no diagnóstico e barreiras ao tratamento da linfangioleiomiomatoseA linfangioleiomiomatose é uma doença rara e subnotificada, com diagnóstico muitas vezes tardio por sintomas inespecíficos e falta de acesso a exames ... #DebatesePerspectivas #acessoaoSUS #DoençasRaras #Linfangioleiomiomatose
https://direitohojenoticias.com.br/atrasos-no-diagnostico-e-barreiras-ao-tratamento-da-linfangioleiomiomatose/?fsp_sid=60610

https://www.europesays.com/pt/455804/ Xantomatose cerebrotendinosa: sintomas, diagnóstico e tratamento da doença rara #DoençasRaras #Health #MuitosSomosRaros #Portugal #PT #Saúde

Pesquisadores da LMU e do Helmholtz Munich criaram uma nova ferramenta de edição genética que regula a produção de RNA ribossômico, conectando-a ao crescimento e mudanças celulares. Essa descoberta pode facilitar o estudo de doenças raras e tumores agressivos.

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https://www.europesays.com/pt/443153/ Brasileiros fazem cirurgia inédita de doença rara por trás de fortes dores de cabeça #Ciência #cirurgia #DoençasRaras #Health #Portugal #PT #Saúde

Pesquisadores do Garvan Institute of Medical Research identificaram um mecanismo imunológico como causa da deficiência de quinase de mevalonato, uma doença inflamatória rara. O estudo, publicado na revista Immunity, destaca que células NK são as principais responsáveis pela inflamação, em vez dos...

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Pesquisadores do Radboud University Medical Center criaram um novo teste de DNA que melhora o diagnóstico de doenças raras, superando métodos tradicionais que falham na identificação de causas genéticas. O estudo, publicado no New England Journal of Medicine, indica que essa abordagem pode se tor...

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Moradora de Gramado usa tribuna no Senado para falar sobre fortalecimento de políticas para doenças raras

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https://www.europesays.com/pt/360872/ Doença de Fabry, diagnóstico laboratorial e desafios clínicos #AlfaGalactosidaseA #biomarcadores #Cardiomiopatia #DiagnósticoLaboratorial #DoençaDeFabry #DoençasLisossômicas #DoençasRaras #GenéticaMolecular #Health #LysoGb3 #MedicinaDiagnóstica #nefropatia #Portugal #PT #Saúde #TriagemNeonatal

Debatedores pedem que SUS ofereça burosumabe a adultos com XLHBurosumabe está disponível no SUS só para crianças com XLH, e pacientes e parlamentares pedem extensão do acesso a adultos porque o tratamento contínu... #DebatesePerspectivas #burosumabe #DoençasRaras #raquitismo
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https://www.europesays.com/pt/343496/ Como chatbot de IA descobriu condição rara de mulher após anos de diagnósticos errados #ChatGPT #DoençasRaras #Health #IA #InteligênciaArtificial #Portugal #PT #Saúde

https://www.europesays.com/pt/319855/ especialistas pedem urgência no acesso a medicamento pelo SUS — Senado Notícias #cancer #Crianças #DoençasRaras #Health #medicamentos #MINISTÉRIODASAÚDE #Portugal #PT #Saúde #SistemaÚnicoDeSaúde(SUS)

https://www.europesays.com/pt/307244/ Fibrose cística e desigualdade na triagem neonatal no Brasil #DiagnósticoNeonatal #DiagnósticoPrecoce #DoençasRaras #FibroseCística #GenéticaMédica #Health #Portugal #PT #Saúde #SaúdePública #SBTEIM #TesteDoPezinho #TriagemNeonatal #TriagemNeonatalNoBrasil

https://www.europesays.com/pt/298234/ Guia nutricional para erros inatos do metabolismo é lançado pela SBTEIM #AcidemiasOrgânicas #DiagnósticoNeonatal #DoençasDoCicloDaUreia #DoençasMetabólicasRaras #DoençasRaras #ErrosInatosDoMetabolismo #fenilcetonúria #GenéticaMédica #glicogenoses #Health #ManejoNutricional #metabolismo #NutriçãoClínica #NutriçãoMetabólica #Portugal #PT #Saúde #SBTEIM #TriagemNeonatal

https://www.europesays.com/pt/286700/ Unifor lança luz sobre o tema com novo centro no NAMI #destaquenoticiahome #DoençasRaras #Health #MiguelNicolelis #notícia #NúcleoDeAtençãoMédicaIntegrada(nami) #OrganizaçãoMundialDaSaúde(OMS) #Portugal #PT #Saúde

https://www.europesays.com/pt/283095/ Doença genética rara pode estar na origem de doenças respiratórias graves #DoençaPulmonar #DoençasRaras #Health #Portugal #PT #Saúde #SociedadePortuguesaDePneumologia

https://www.europesays.com/pt/155933/ HGF realiza encontro sobre porfiria #DoençasRaras #Health #HGF #Neurologia #porfiria #Portugal #PT #Saúde #tratamento

https://www.europesays.com/2422170/ Caminhada RD-Portugal – Caminhar Pelas Doenças Raras, Juntos! #caminhada #CaminhadaRd #CaminhadaSolidária #CaminharPelasDoençasRaras #desporto #DoençasRaras #noticias #Oeiras #PaçoDeArcosECaxias #portugal #SãoJuliãoDaBarra #Saúde #UniãoDeFreguesiasDeOeiras #viver

https://healthnews.pt/2024/02/29/p-bio-lanca-campanha-para-um-maior-debate-sobre-doencas-raras/
No dia em que se assinala o Dia das Doenças Raras, a P-BIO promove uma iniciativa dedicada a estas doenças, que conta com o depoimento de várias figuras reconhecidas pelo seu trabalho na área da saúde.
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https://healthnews.pt/2024/02/29/mais-de-1-400-cartoes-de-pessoa-com-doenca-rara-em-2023-e-registadas-445-doencas/

Mais de 1.400 cartões de Pessoa com Doença Rara foram atribuídos em 2023, mais 36,3% relativamente ao ano anterior, e foram registadas 445 doenças diferentes, das quais 110 foram patologias novas, revelam dados da Direção-Geral da Saúde (DGS).

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https://healthnews.pt/2023/08/16/rd-portugal-e-farmaceuticos-reforcam-conhecimento-sobre-doencas-raras/
A União das Associações das Doenças Raras de Portugal (RD-Portugal) e a Ordem dos Farmacêuticos (OF) estabeleceram uma parceria para reforçar a informação e capacitação dos farmacêuticos relativamente às doenças raras.
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